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机译:II型先天性非人类造血性贫血(CDAII)是由SEC23B基因突变引起的。
机译:II型先天性非人类造血性贫血(CDAII)是由SEC23B基因突变引起的。
机译:影响分泌型COPII外套成分SEC23B的突变会导致先天性促红细胞生成性贫血II型。
机译:通过在非免长遗传性溶血性贫血的未确诊案例中使用下一代测序面板,鉴定与先天性脱疑人类贫血患者的SEC23B基因的新突变。
机译:突变导致美国猫素XII缺乏的突变
机译:来自枯草芽孢杆菌和智人的腺苷琥珀酸裂合酶(ASL):I.亚基界面中相互作用类型的评估II。与ASL缺乏有关的五点突变和ASL杂种突变体的研究
机译:42例II型先天性贫血性贫血患者的分子分析:SEC23B基因的新突变和寻找基因型与表型的关系
机译:先天性红细胞生成性贫血II型的突变谱:鉴定sEC23B基因中的19个新变异。