LAMA2基因突变致先天性肌营养不良1A型临床特征与基因突变分析

摘要

目的 探讨LAMA2基因突变致先天性肌营养不良1A型(MDC1A)的临床特征及LAMA2基因突变特点.方法 对3例MDC1A患儿的临床表现、辅助检查、治疗和转归等临床资料进行总结;应用二代基因测序、生物信息分析、基因验证等技术检测致病基因,并对LAMA2基因进行突变分析.结果 3例患儿均为LAMA2基因突变致病,故MDC1A可明确诊断.3例患儿均在婴儿期起病,临床表现为运动发育落后,血生化检测示肌酸激酶、肌酸激酶同工酶升高,头颅MRI显示脑白质病变,基因检测显示LAMA2基因突变.例1 LAMA2基因外显子41-47区域的杂合缺失,c.482_485dup,p.Glu161AspinsX;例2 LAMA2基因c.6707+1G>A杂合核苷酸变异、剪切变异,c.1300C>T杂合苷酸变异为无义突变;例3 LAMA2基因c.1326T>A、c.5476C>T复合杂合核苷酸变异.例1确诊后予短暂的康复治疗,目前能生活自理;例2确诊后未予治疗,目前仅能扶站;例3自确诊后行间断康复治疗,收效甚微,目前仅能抬头,会扶坐.结论 根据患儿病史、临床表现考虑为MDC1A者,行基因检测可明确诊断.LAMA2基因突变所致先天性肌营养不良,由于突变位点不同,所导致的临床症状也会有所不同.