机译:LAMA2和CAPN3基因突变与涉及先天性和进行性肌营养不良的一个近亲家庭中的遗传和表型异质性相关
Genetic and phenotypic heterogeneities; Intron retention; Limb-girdle muscular dystrophy type 2A; Muscular dystrophy congenital type 1A; Nonsense-mediated mRNA decay;
机译:LAMA2和CAPN3基因突变与涉及先天性和进行性肌营养不良的一个近亲家庭中的遗传和表型异质性相关
机译:肢带性肌营养不良症2I:与新的FKRP突变相关的大型近亲贝都因人家庭内的表型变异。
机译:在具有先天性肌营养不良症的单个案例中鉴定了喇嘛2,Syne1和TTN中的三种新型隐性突变
机译:小鼠LMNA基因中的突变导致普鲁比亚,肌肉营养不良和心肌病
机译:评估CRISPR / Cas9介导的肌球蛋白缺陷型先天性肌营养不良1A型的治疗潜力。