机译:通过在非免长遗传性溶血性贫血的未确诊案例中使用下一代测序面板,鉴定与先天性脱疑人类贫血患者的SEC23B基因的新突变。
Dr Behcet Uz Childrens Hosp Div Pediat Hematol Izmir Turkey;
Dr Behcet Uz Childrens Hosp Div Pediat Hematol Izmir Turkey;
Dr Behcet Uz Childrens Hosp Div Pediat Hematol Izmir Turkey;
Fdn IRCCS Ca Granda Maggiore Policlin Hosp Milan UOC Hematol UOS Pathophysiol Anemia Milan Italy;
Fdn IRCCS Ca Granda Maggiore Policlin Hosp Milan UOC Hematol UOS Pathophysiol Anemia Milan Italy;
Dr Behcet Uz Childrens Hosp Div Pediat Hematol Izmir Turkey;
Dr Behcet Uz Childrens Hosp Div Pediat Hematol Izmir Turkey;
congenital dyserythropoietic anemia; SEC23B gene; novel mutation;
机译:通过在非免长遗传性溶血性贫血的未确诊案例中使用下一代测序面板,鉴定与先天性脱疑人类贫血患者的SEC23B基因的新突变。
机译:先天性贫血性贫血II型突变谱:SEC23B基因† sup> ‡ sup>中的19个新变异的鉴定
机译:先天性脱节血症缺血性II型模仿印度患者的遗传球致胶质症,SEC23B-Y462C突变
机译:先天性贫血性贫血II型突变谱:SEC23B基因19个新变异的鉴定
机译:先天性贫血性贫血II型突变谱:SEC23B基因19个新变异的鉴定