中国肾上腺脑白质营养不良患者中1个新的ABCD1基因突变的鉴定

摘要

肾上腺脑白质营养不良(ALD)是一种主要侵犯大脑白质、肾上腺等器官的X-连锁隐性遗传病,其主要特征是极长链饱和脂肪酸(VLCFA)在体内大量堆积,引起大脑白质脱髓鞘改变、肾上腺功能不全等病理改变.ALD的致病基因称为ALD基因,定位于染色体Xq28,编码ALD蛋白(ALDP).ALDP属于ATP结合盒(ABC)转运蛋白超家族D亚家族,且其排序为第一位,故ALDP又称为ABCD1蛋白,ALD基因称为ABCD1基因.本文对中国肾上腺脑白质营养不良患者中1个新的ABCD1基因突变的鉴定进行了研究.