先天性红细胞生成异常性贫血Ⅱ型SEC23B基因新发突变位点一例报告及文献复习

摘要

目的 报道1例携带SEC23B新发突变位点并经异基因全相合造血干细胞移植成功治疗的先天性红细胞生成异常性贫血（congenital dyserythropoietic anemia, CDA）Ⅱ型病例,丰富此类疾病的基因突变位点及治疗经验。方法 对1例血红蛋白降低3个月的CDAⅡ型婴儿及其家系进行SEC23B基因检测,报道该例患儿临床诊疗过程并对相关文献进行复习。结果 患儿,女性,5月龄,因"发现血红蛋白降低3个月"就诊。血常规示HGB 44 g/L,酸溶血试验（Ham试验）阳性。骨髓象示红系占0.690,以中晚幼红细胞为主,可见双核及奇数核红细胞,有核红细胞偶见核碎裂及核出芽；骨髓透射电镜可见有核红细胞典型的双层膜结构。SEC23B基因存在两个未报道的新发突变位点,分别为c.1504 G＆C/wt、c. 2254-2255 insert A/wt,两个突变分别来源于患儿父亲与母亲。患儿接受异基因全相合造血干细胞移植治疗后原有突变转阴。结论 该例患者为国内首次报道SEC23B基因插入突变CDAⅡ型病例,异基因全相合造血干细胞移植可作为CDAⅡ型的治疗选择。