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检测先天性角化不良症NHP2基因第4号全外显子序列突变位点的方法和引物

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本发明公开了检测NHP2基因第4号全外显子序列的方法、引物和试剂盒，包括扩增NHP2基因第4号全外显子的正、反向引物和一对测序引物。将Touch‑down PCR扩增和Sanger测序相结合，可快速检测先天性角化不良症患者体内NHP2基因第4号全外显子序列的突变情况，其中包含了位于4号全外显子上的主要突变位点V126M、Y139H、X154R。

著录项

公开/公告号CN106086215A

专利类型发明专利
公开/公告日2016-11-09

原文格式PDF
申请/专利权人杭州艾迪康医学检验中心有限公司;
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申请/专利号CN201610663606.2
发明设计人单战;林有升;王淑一;
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申请日2016-08-13
分类号C12Q1/68(20060101);C12N15/11(20060101);
代理机构33100 浙江杭州金通专利事务所有限公司;
代理人黄素萍;徐关寿
地址 310030 浙江省杭州市西湖区振中路208号2幢北楼1至5层、2幢南楼1至2层
入库时间 2023-06-19 00:49:26

法律信息

法律状态公告日

法律状态信息

法律状态
2016-12-07

实质审查的生效 IPC(主分类):C12Q1/68 申请日:20160813

实质审查的生效
2016-11-09

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