先天性肾病综合征芬兰型1例基因突变报告并文献复习

摘要

目的 探讨先天性肾病综合征芬兰型(CNF)的临床表现及NPHS1基因突变类型.方法 回顾分析1例CNF患儿的临床特点、患儿和父母NPHS1基因检测结果,并复习相关文献.结果 患儿男性,34周早产,出生后即发病,临床表现为肾病综合征,血清病原学检查均为阴性,无家族史.患儿存在NPHS1基因突变c.741G>A,p.(Trp247*),c.928G>A,p.(Asp310Asn),确诊为CNF.其中c.741G>A,p.(Trp247*),国内外均未见报道.结论 新发现c.741G>A无义突变,丰富了NPHS1基因的突变谱.