PLCE1基因突变致激素耐药型肾病综合征1例报告并文献复习

摘要

目的 分析PLCE1基因突变致激素耐药型肾病综合征(SRNS)的临床特征和基因变异特点.方法 回顾分析1例确诊的由PLCE1基因突变致SRNS患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 女性患儿,8岁11月龄,确诊原发性肾病综合征6年余,激素耐药型,病理为局灶节段性肾小球硬化(FSGS).肾病综合征相关基因检测发现,患儿PLCE1基因存在2个杂合错义变异c.577G>A(p.V193I)和c.2770G>A(p.G924S);Sanger测序验证显示c.577G>A(p.V193I)来自患儿母亲(杂合状态),患儿父母均无c.2770 G>A(p.G 924 S)变异,为新发变异.这2个变异均为已有报道的致病性突变.结论 PLCE1基因变异可导致常染色体遗传型SRNS.