CHRNA2基因突变致失神癫(癎)综合征一家系(附2例报告及文献复习)

摘要

目的 报道CHRNA2基因突变致失神癫(癎)综合征的1家系.方法 回顾性分析1家系2例失神癫(癎)综合征患者的临床表现、脑电图、全外显子检测结果,结合文献复习进行分析讨论.结果 2例患者起病年龄相似,均表现为失神发作及全面强直阵挛发作,脑电图提示全面性放电,全外显子检测提示2例患者及其母亲均携带CHRNA2基因突变,诊断考虑失神癫(癎)综合征.结论 以往报道一般在局灶性癫(癎)综合征患者被检出CHRNA2基因突变.失神癫(癎)综合征的患者也携带CHRNA2基因突变,其可能是失神癫(癎)综合征的新致病基因.