机译:常染色体隐性精神发育迟缓,耳聋,强直和轻度低磷血症,伴有近亲家庭的新型ANKH突变。
机译:在两个非突触性常染色体隐性遗传性耳聋的突尼斯近亲家庭中,TMPRSS3的新型错义突变。
机译:一个大型近亲巴基斯坦家庭的自合子作图揭示了在11p15-tel上一个新的非综合征常染色体隐性智力低下的基因座
机译:一个大型近亲巴基斯坦家庭的自动合子作图揭示了在11p15-tel上一个新的非综合征性常染色体隐性智力低下的基因座。
机译:现代发展的发展,增加了患有轻度精神迟滞的学生的总动力技能
机译:在常染色体隐性遗传性视网膜炎的犬模型中,每天四个月西地那非对磷酸二酯酶6突变的杂合子载体给药的研究。
机译:常染色体隐性智障耳聋强直和轻度与新的ANKH突变相关的低磷血症血缘家庭
机译:结合基因定位和表型评估在非近亲常染色体隐性色素性视网膜炎中快速发现突变:在非近亲家族中发现突变