机译:常染色体隐性智障耳聋强直和轻度与新的ANKH突变相关的低磷血症血缘家庭
机译:常染色体隐性精神发育迟缓,耳聋,强直和轻度低磷血症,伴有近亲家庭的新型ANKH突变。
机译:来自伊朗的常染色体隐性非综合征性听力损失患病家庭中GJB2和GJB6基因的常见突变分析:同时检测DFNB1相关性耳聋中的两个常见突变(35delG / del(GJB6-D13S1830))。
机译:VLDLR突变是常染色体隐性小脑共济失调伴智力障碍(不平衡综合征)的原因。
机译:普兰克儿童心理学院自我延迟的家庭与教师支持
机译:在常染色体隐性遗传性视网膜炎的犬模型中,每天四个月西地那非对磷酸二酯酶6突变的杂合子载体给药的研究。
机译:非综合征性常染色体隐性精神发育迟滞患者中编码NIK和IKK-β结合蛋白的TRAPPC9突变的鉴定。
机译:罕见但相关的肾脏障碍,感觉耳聋,共济失调,智力延迟和蛋白突变中突变引起的电解质不平衡(芝麻综合征)。 Proc Natl Acad SCI U S A 106:5842-5847,2009ppsy,Ataxia,感觉耳聋,小管病和KCNJ10突变。 N Engl J Med 360:1960-1970,2009A在KV1.1电压门控钾通道的密码突变与人类常染色体显性低残碱血症相关。 J Clin Invest 119:936-942,2009肝病腹膜纤维化:发病率和临床介绍的前瞻性评价。医学88:193-201,2009Retropropeal纤维化:临床,实验室和放射线介绍。药物88:202-207,非典型溶血性尿毒症综合征中的2009例突变蛋白突变。 n Engl J Med 361:345-357,2009