...
机译:VLDLR突变是常染色体隐性小脑共济失调伴智力障碍(不平衡综合征)的原因。
机译:VLDLR突变是常染色体隐性小脑共济失调伴智力障碍(不平衡综合征)的原因。
机译:一种具有小脑共济失障,精神迟发性和DysequilibriaM综合征4的伊朗血统纯合的纯合体变种
机译:新型斑马鱼(Danio rerio)基因wdr81的特征与小脑性共济失调,智力低下和不平衡综合征(CAMRQ)相关
机译:小脑共济失调,神经病变,前庭异形综合征(帆布):审查临床特征和视频眼科诊断
机译:脆性X综合征智力低下相关基因重复扩增突变和蛋白质亚细胞定位现象的微观分析。
机译:VLDLR中的突变作为具有精神发育迟滞的常染色体隐性小脑共济失调的原因(Dyequilibrib综合征)
机译:罕见但相关的肾脏障碍,感觉耳聋,共济失调,智力延迟和蛋白突变中突变引起的电解质不平衡(芝麻综合征)。 Proc Natl Acad SCI U S A 106:5842-5847,2009ppsy,Ataxia,感觉耳聋,小管病和KCNJ10突变。 N Engl J Med 360:1960-1970,2009A在KV1.1电压门控钾通道的密码突变与人类常染色体显性低残碱血症相关。 J Clin Invest 119:936-942,2009肝病腹膜纤维化:发病率和临床介绍的前瞻性评价。医学88:193-201,2009Retropropeal纤维化:临床,实验室和放射线介绍。药物88:202-207,非典型溶血性尿毒症综合征中的2009例突变蛋白突变。 n Engl J Med 361:345-357,2009