机译:非综合征性常染色体隐性精神发育迟滞患者中编码NIK和IKK-β结合蛋白的TRAPPC9突变的鉴定。
机译:非综合征性常染色体隐性智力低下的TRAPPC9中突变的鉴定,该突变体编码NIK和IKK-β结合蛋白。
机译:FMN2中的双等位基因截断突变,编码肌动蛋白调节蛋白Formin 2,导致非综合征性常染色体隐性智力障碍
机译:编码卷曲螺旋和C2域蛋白的CC2D2A会导致色素性视网膜炎的常染色体隐性智力低下。
机译:EF手钙〜(2+)结合生物发光蛋白:突变和替代二价阳离子的影响。
机译:脆性X综合征智力低下相关基因重复扩增突变和蛋白质亚细胞定位现象的微观分析。
机译:新型S-腺苷甲硫氨酸结合蛋白的FTSJ1基因编码突变导致非综合征X连锁精神发育迟滞。
机译:非综合征性常染色体隐性精神发育迟滞患者中编码NIK和IKK-β结合蛋白的TRAPPC9突变的鉴定。