机译:lamin A / C基因的新突变导致常染色体显性遗传性轴索神经病肌肉营养不良心脏病和白斑
机译:在患有常染色体显性遗传性Emery-Dreifuss肌营养不良和肢带性肌营养不良1B的韩国患者中鉴定lamin A / C(LMNA)基因突变。
机译:在日本人常染色体显性遗传性肢带腰肌营养不良和心脏传导阻滞的日本病例中,lamin A / C基因第8外显子的错义突变。
机译:鉴定常染色体显性遗传性四肢腰带性肌营养不良症伴房室传导障碍(LGMD1B)的编码lamins A / C的基因中的突变。
机译:小鼠LMNA基因中的突变导致普鲁比亚,肌肉营养不良和心肌病
机译:糖基-tRNA合成酶突变导致2D型Charcot-Marie-Tooth病和V型远端脊髓性肌萎缩症:人类周围神经病的潜在新型疾病机制。
机译:LMNA基因中的不同突变导致常染色体显性遗传和常染色体隐性金刚砂-Dreifuss肌营养不良。
机译:Lamin A / C基因的新突变导致常染色体显性遗传性轴索神经病,肌肉营养不良,心脏病和白斑