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Journal of Medical Genetics

【机译】：中华医学遗传学杂志

ISSN：-
出版周期：Monthly
语言：English

起始发布年份：1964
出版者：London : British Medical Association
出版地：England

NLM刊名缩写：J Med Genet

数据库引入：PubMed: v1n1, Sept. 1964-v44n12, Dec. 2007 ; Selected citations only, OLDMEDLINE,

MeSH词表主题词：Congenital Abnormalities/genetics; Ethics, Medical; Molecular Biology*; Neoplasms/genetics

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1.X/XYq - mosaicism and mixed gonadal dysgenesis.

机译：X / XYq-马赛克和性腺发育不全。
- 作者：E Yunis;R Silva;E Ramirez;M A Nossa
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1977年第4期
2.Immunogenetic factors in aetiology of pre-eclampsia/eclampsia (gestosis).

机译：子痫前期/子痫病（妊娠）病因中的免疫原性因素。
- 作者：J S Scott;D M Jenkins
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1976年第3期
3.Atypical serum cholinesterase in a family with congenital distichiasis.

机译：先天性disdisasiasis家庭中的非典型血清胆碱酯酶。
- 作者：H F Shammas;K F Tabbara;V M der Kaloustian
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1976年第6期
4.Use of phytohaemagglutinin stimulated lymphocytes to study effects of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HGPRT) deficiency on polynucleotide and protein synthesis in the Lesch-Nyhan syndrome.

机译：利用植物血凝素刺激的淋巴细胞研究次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶（HGPRT）缺乏对Lesch-Nyhan综合征中多核苷酸和蛋白质合成的影响。
- 作者：R O McKeran;R W Watts
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1976年第2期
5.Linkage relations of locus for X-borne type of Charcot-Marie-Tooth muscular atrophy and that for Xg blood groups.

机译：X传播型Charcot-Marie-Tooth肌萎缩症与Xg血型的连锁关系。
- 作者：C J de Weerdt
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1976年第5期
6.The prune belly anomaly: heterogeneity and superficial X-linkage mimicry.

机译：西梅花腹部异常：异质性和表面X链模拟。
- 作者：V M Riccardi;C M Grum
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1977年第4期
7.Pre-eclampsia/eclampsia in twin pregnancies.

机译：双胎妊娠的先兆子痫/子痫。
- 作者：A McFarlane;J S Scott
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1976年第3期
8.Triple X female and Turners syndrome offspring.

机译：Triple X女性和特纳氏综合症的后代。
- 作者：R Guzmán-Toledano;A Ayala;A Zarate;M Jimenez
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1976年第6期
9.Differential expression of salivary (Amy1) and pancreatic (Amy2) human amylase loci in prenatal and postnatal development.

机译：唾液（Amy1）和胰腺（Amy2）人淀粉酶基因座在产前和产后发育中的差异表达。
- 作者：J G Tye;R C Karn;A D Merritt
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1976年第2期
10.Antenatal diagnosis of trisomy 13 with unexpected increase in alpha-feto protein.

机译：13号三体症的产前诊断与甲胎蛋白的意外增加有关。
- 作者：J S Fitzsimmons;G M Filshie;A S Hill;R Kime
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1976年第5期
11.Complete 5p trisomy: 1 case and 19 translocation carriers in 6 generations.

机译：完全5p三体性：1例在19代中有19代易位。
- 作者：F S Brimblecombe;F J Lewis;M Vowles
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1977年第4期
12.X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia with some unusual features.

机译：X连锁无汗外胚层发育异常具有一些异常特征。
- 作者：W M Settineri;F M Salzano;M J Fretas
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1976年第3期
13.Mendelian inheritance or transmissible agent? The lesson Kuru and the Australia antigen.

机译：孟德尔继承还是可传播媒介？课程库鲁和澳大利亚抗原。
- 作者：P S Harper
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1977年第6期
14.Confirmation of trisomy 22 by trypsin-giemsa staining.

机译：通过胰蛋白酶-吉姆萨染色确认22三体。
- 作者：M L Begleiter;P Kulkarni;D J Harris
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1976年第6期
15.Classification and relationships of induced chromosomal structual changes.

机译：诱导染色体结构变化的分类和关系。
- 作者：J R Savage
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1976年第2期
16.Discordance for Cornelia de Lange syndrome in twins.

机译：双胞胎的Cornelia de Lange综合征不和谐。
- 作者：R E Stevenson;C I Scott Jr
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1976年第5期
17.Aspects of pre-eclamptic toxaemia of pregnancy consanguinity twinning in Ankara.

机译：妊娠子痫前期毒血症血缘关系在安卡拉结对。
- 作者：A C Stevenson;B Say;S Ustaoglu;Z Durmus
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1976年第1期
18.Oesophageal atresia in the South West of England.

机译：食管闭锁在英格兰西南部。
- 作者：T J David;S E OCallaghan
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1975年第1期
19.15/15 translocation in Prader-Willi syndrome.

机译：Prader-Willi综合征的15/15易位。
- 作者：M Fraccaro;O Zuffardi;E M Buhler;L P Jurik
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1977年第4期
20.X-linked recessive type of pure spastic paraplegia in a large pedigree: absence of detectable linkage with Xg.

机译：大谱系中X连锁隐性纯痉挛性截瘫的类型：与Xg缺乏可检测的连锁。
- 作者：M Zatz;C Penha-Serrano;P A Otto
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1976年第3期
21.Analysis of family history data for evidence of non-Mendelian inheritance resulting from vertical transmission.

机译：家族史数据分析以证明垂直传播导致非孟德尔遗传。
- 作者：P E Fine
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1977年第6期
22.Inclusion of satellites in an 18/21 translocation chromosome shown by ammonical-silver staining (sat-banding) in case of partial trisomy 18.

机译：在18号三体症的情况下通过氨银染色（饱和波段）将卫星包含在18/21易位染色体中。
- 作者：R L Neu;C C Ortega;G A Barg;W Pinto Jr;L I Gardner;W M Howell;T E Denton
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1976年第6期
23.Scalp hair patterns in mental subnormality.

机译：精神异常者的头皮发型。
- 作者：T J David;C M Osborne
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1976年第2期
24.The de Lange syndrome in one of twins.

机译：双胞胎之一的德朗格综合症。
- 作者：G Carakushannsky;C Berthier
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1976年第5期
25.Congenital malformations of the central nervous system in spontaneous abortions.

机译：自然流产中的中枢神经系统先天畸形。
- 作者：M R Creasy;E D Alberman
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1976年第1期
26.Echinocytes in families with Duchenne muscular dystrophy.

机译：患有杜兴氏肌营养不良症的家庭中的棘突细胞。
- 作者：H C Soltan
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1977年第4期
27.A genetic study of torsion dystonia.

机译：扭转肌张力障碍的遗传学研究。
- 作者：S Bundey;M J Harrison;C D Marsden
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1975年第1期
28.Supravalvular aortic stenosis-infantile hypercalcaemia syndrome: in vitro hypersensitivity to vitamin D2 and calcium.

机译：瓣膜上主动脉瓣狭窄-婴儿高钙血症综合征：体外对维生素D2和钙过敏。
- 作者：D M Becroft;D Chambers
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1976年第3期
29.Recurrence risks in complex inheritance with special regard to pyloric stenosis.

机译：复杂遗传中的复发风险特别是幽门狭窄。
- 作者：J M Lalouel;N E Morton;C J MacLean;J Jackson
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1977年第6期
30.Renal function studies in an infant with 4p (-) syndrome.

机译：患有4p（-）综合征的婴儿的肾功能研究。
- 作者：M Schoeneman;M M Nitowsky
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1976年第6期
31.Absence of distal interphalangeal creases of fingers with flexion limitation.

机译：没有屈曲受限的手指远端指间折痕。
- 作者：K Fried;G Mundel
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1976年第2期
32.Polymorphic acetylation of nitrazepam.

机译：硝西epa的多晶型乙酰化。
- 作者：A K Karim;D A Evans
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1976年第1期
33.Gardners syndrome and steatocystoma multiplex. Two unusual genetically determined conditions occurring in same patient.

机译：加德纳综合症和脂肪囊肿多发。同一患者中发生了两种不同的遗传因素。
- 作者：B Leppard;H R Thompson
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1976年第5期
34.A further example of human blood group chimaerism.

机译：人类血友病的另一个例子。
- 作者：I O Szymanski;C A Tilley;M C Crookston;T J Greenwalt;S Moore
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1977年第4期
35.Clinical and ultrastructural observations in a kindred with normo-hyperkalaemic periodic paralysis.

机译：正常高钾血症性周期性麻痹的临床和超微结构观察。
- 作者：T S Danowski;E R Fisher;C Vidalon;J W Vester;R Thompson;S Nolan;T Stephan;J H Sunder
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1975年第1期
36.Trisomy 8 restricted to cultured fibroblasts.

机译：8三体仅限于培养的成纤维细胞。
- 作者：R Niss;E Passarge
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1976年第3期
37.A case of partial trisomy 3q

机译：一例3q三体症
- 作者：Hide-Aki Chiyo;Yosikazu Kuroki;Ichiro Matsui;Naoki Niitsu;Yasuo Nakagome
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1976年第6期
38.Genetics of Möbius syndrome.

机译：莫比乌斯综合症的遗传学。
- 作者：M Baraitser
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1977年第6期
39.A family of juvenile proximal spinal muscular atrophy with dominant inheritance.

机译：少年性近端脊髓性肌萎缩症家族具有显性遗传。
- 作者：A Cao;C Cainchetti;L Calisti;W Tangheroni
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1976年第2期
40.A giant short arm of no. 21 chromosome in mother of 21/21 translocation mongol.

机译：一个没有的巨大的短臂。 21/21易位蒙古的母亲中的21染色体。
- 作者：E Tuncbilek;M Bobrow;G Clarke;K Taysi
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1976年第5期
41.The r(20) syndrome.

机译：r（20）综合征。
- 作者：R Herva;I Saarinen;L Leikkonen
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1977年第4期
42.Linkage relationships between beta- and delta-structural loci and African forms of beta thalassaemia.

机译：β-和δ-结构基因座与非洲形式的β地中海贫血之间的关联关系。
- 作者：D J Weatherall;J B Clegg;P F Milner;G W Marsh;F G Bolton;G R Serjeant
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1976年第1期
43.Reciprocal translocations in man. 3:1 Meiotic disjunction resulting in 47- or 45-chromosome offspring.

机译：人的易位。 3：1减数分裂导致47或45染色体后代。
- 作者：R H Lindenbaum;M Bobrow
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1975年第1期
44.Simultaneous G and C banding of human chromosomes.

机译：人类染色体同时出现G和C条带。
- 作者：L M de la Maza;O Sanchez
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1976年第3期
45.Endocrine abnormalities and myopathy in Blooms syndrome.

机译：布卢姆综合征的内分泌异常和肌病。
- 作者：U Ahmad;E R Fisher;T S Danowski;S Nolan;T Stephan
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1977年第6期
46.A case of twin chimerism.

机译：一例双嵌合体。
- 作者：E Angela;E Robinson;D North
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1976年第6期
47.Camptodactyly with muscular hypoplasia skeletal dysplasia and abnormal palmar creases: Tel Hashomer camptodactyly syndrome.

机译：喜怒无常伴有肌肉发育不全骨骼发育不良和异常手掌折痕：Tel Hashomer喜怒无常综合征。
- 作者：R M Goodman;M B Katznelson;M Hertz;A Katznelson
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1976年第2期
48.Genetic diversity among Australian Aborigines. (Australian Aboriginal Studies Research and Regional Studies No. 3.)

机译：澳大利亚原住民之间的遗传多样性。（澳大利亚土著研究和区域研究第3号。）
- 作者：D. F. Roberts
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1976年第5期
49.Congenital discoid lupus in the newborn.

机译：新生儿先天性盘状狼疮。
- 作者：J S Fitzsimmons;M J Crawford;W G Reeves
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1977年第4期
50.Consanguinity and familial mental retardation.

机译：血缘关系和家族性智力低下。
- 作者：B S Sridhara Rama Rao;H S Narayanan
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1976年第1期
51.Giemsa banding of chromosome 1gh+ and linkage analysis.

机译：1gh +染色体的Giemsa带和连锁分析。
- 作者：P N Howard;G R Stoddard;M W Goddard;J R Seely
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1975年第1期
52.Partial trisomy 9 with resemblance to Coffin-Siris syndrome.

机译：9号三分体与Coffin-Siris综合征相似。
- 作者：T Kushnick;G M Adessa
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1976年第3期
53.Haemoglobin Porto Alegre in a Cuban family.

机译：一个古巴家庭的血红蛋白港阿雷格里。
- 作者：G Martínez;F Lima;M Wade;M Estrada;B Colombo;L Heredero;H Granda
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1977年第6期
54.Differentiation in human amniotic fluid cell cultures: I: Collagen production.

机译：人羊水细胞培养的分化：I：胶原蛋白的产生。
- 作者：R E Priest;J H Priest;J F Moinuddin;A J Keyser
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1977年第3期
55.A case of ring chromosome.

机译：一例环状染色体。
- 作者：D S Brookfield;S Walker
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1976年第6期
56.Haemoglobin M Hyde Park occurring as a fresh mutation: diagnostic structural and genetic considerations.

机译：血红蛋白M海德公园（Hyde Park）作为一个新突变出现：诊断结构和遗传因素。
- 作者：G Stamatoyannopoulos;P E Nute;E Giblett;J Detter;R Chard
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1976年第2期
57.Regular G21-trisomy in 3 sibs from mother with trisomy 21 mosaicism.

机译：来自母亲的3个同胞中的常规G21-三体性伴21三体性镶嵌症。
- 作者：A Osuna;A Moreno
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1977年第4期
58.Chromosome Variations in Human Evolution

机译：人类进化中的染色体变异
- 作者：C. E. Blank
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1976年第5期
59.Blood groups and other polymorphisms in multiple sclerosis

机译：多发性硬化症中的血型和其他多态性
- 作者：J. L. MacDonald;D. F. Roberts;D. A. Shaw;M. Saunders
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1976年第1期
60.Distinction between Duchenne and other muscular dystrophies by ribosomal protein synthesis.

机译：杜氏与其他肌营养不良症的区别在于核糖体蛋白合成。
- 作者：V Ionasescu
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1975年第1期
61.Pure partial trisomy for long arm of chromosome 9.

机译：9号染色体长臂的纯部分三体性。
- 作者：M Faed;J Robertson;S Brown;P J Smail;R D Muckhart
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1976年第3期
62.Congenital hypotonic-sclerotic muscular dystrophy.

机译：先天性低渗性硬化性肌营养不良症。
- 作者：T Furukawa;Y Toyokura
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1977年第6期
63.Differentiation in human amniotic fluid cell cultures: II: Secretion of an epithelial basement membrane glycoprotein.

机译：人羊水细胞培养物中的分化：II：上皮基底膜糖蛋白的分泌。
- 作者：J M Megaw;J H Priest;R E Priest;L D Johnson
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1977年第3期
64.Familial Ebsteins anomaly.

机译：家族性埃伯斯坦氏异常。
- 作者：A Rosenmann;I Arad;A Simcha;T Schaap
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1976年第6期
65.Trisomy 22 with cat eye anomaly.

机译：具有猫眼异常的22三体。
- 作者：J Cervenka;C A Hansen;R A Franciosi;R J Gorlin
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1977年第4期
66.Chromosome Hierarchy. An Introduction to the Biology of the Chromosome

机译：染色体层次结构。染色体生物学概论
- 作者：A. McDermott
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1976年第5期
67.Genetic factors in amyloidosis.

机译：淀粉样变性病的遗传因素。
- 作者：P K Thomas
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1975年第4期
68.Amniotic cell 4-methylumbelliferyl-alpha-glucosidase activity for prenatal diagnosis of Pompes disease.

机译：羊膜细胞4-甲基伞形酮-α-葡萄糖苷酶活性可用于庞贝氏病的产前诊断。
- 作者：A H Fensom;P F Benson;S Blunt;S P Brown;T M Coltart
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1976年第2期
69.Thalassaemia in northern Liberia. A survey in the Mount Nimba area.

机译：利比里亚北部的地中海贫血症。宁巴山地区的一项调查。
- 作者：M C Willcox
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1975年第1期
70.Behaviour of cell cultures from human amniotic fluid.

机译：人类羊水细胞培养的行为。
- 作者：L Hasholt
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1976年第1期
71.Diaphragmatic hernia in the south-west of England.

机译：England骨疝在英格兰西南部。
- 作者：T J David;C A Illingworth
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1976年第4期
72.Pseudohermaphroditism due to XY gonadal absence syndrome.

机译：假性雌雄同体性腺炎是由于XY性腺缺乏综合征。
- 作者：S K Alfaro;D Saavedra;S Ochoa;H Scaglia;G Pérez-Palacios
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1976年第3期
73.A new syndrome of mental retardation with characteristic facies and brachyphalangy.

机译：具有特征相和短指的智力低下新综合征。
- 作者：A G Hunter;P J McAlpine;N L Rudd;F C Fraser
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1977年第6期
74.Mild sickle-cell anaemia in Iran associated with high levels of fetal haemoglobin.

机译：伊朗轻度镰状细胞性贫血与胎儿血红蛋白高水平相关。
- 作者：M Haghshenass;F Ismail-Beigi;J B Clegg;D J Weatherall
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1977年第3期
75.Partial trisomy D: a diagnostic and cytogenetic dilemma.

机译：部分三体性D：诊断和细胞遗传学难题。
- 作者：M M Cohen;A Rosenmann;J Dagan;C Legum
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1976年第6期
76.Cebocephaly in an infant with trisomy 18.

机译：患有18三体综合征的婴儿的头颅畸形。
- 作者：A G Hunter;M Ray;C Langston
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1977年第4期
77.Leucocyte values of alpha-L-iduronidase activity in mucopolysaccharidosis I.

机译：粘多糖贮积病I中的α-L-异丁烯酸酶活性的白细胞值
- 作者：T E Kelly;H A Taylor
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1976年第2期
78.Chromosomal Variation in Man. A Catalog of Chromosomal Variants and Anomalies

机译：人的染色体变异。染色体变异和异常的目录
- 作者：Michael Baraitser
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1976年第5期
79.Heterozygote detection in phenylketonuria. Measurement of discriminatory ability and interpretation of the phenylalanine loading test by determination of the heterozygote likelihood ratio.

机译：苯丙酮尿症中的杂合子检测。判别能力的测量和苯丙氨酸负荷试验的解释通过确定杂合子似然比来进行。
- 作者：A Westwood;D N Raine
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1975年第4期
80.Estimation of the age at onset of Huntingtons disease from factors associated with the affected parent.

机译：根据患病父母的相关因素估算亨廷顿舞蹈病发作的年龄。
- 作者：C J Brackenridge;B Teltscher
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1975年第1期
81.New allele at cholinesterase locus 1.

机译：胆碱酯酶基因座的新等位基因1。
- 作者：P J Garry;A A Dietz;T Lubrano;P C Ford;K James;H M Rubinstein
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1976年第1期
82.Congenital malformations associated with anencephaly and iniencephaly.

机译：先天性畸形与无脑和无脑有关。
- 作者：T J David;A Nixon
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1976年第4期
83.Cervical vertebral fusion (Klippel-Feil) syndrome with consanguineous parents.

机译：有近亲的颈椎融合症（Klippel-Feil）。
- 作者：R C Juberg;J J Gershanik
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1976年第3期
84.Genetic study of Welsh gypsies.

机译：威尔士吉普赛人的遗传研究。
- 作者：E M Williams;P R Harper
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1977年第3期
85.Partial deletion of long arm of chromosome 11del(11)(q23): Jacobsen syndrome. Two new cases and review of the clinical findings.

机译：11号染色体长臂的部分缺失del（11）（q23）：Jacobsen综合征。两例新病例并复习了临床发现。
- 作者：A Schinzel;P Auf der Maur;H Moser
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1977年第6期
86.Larsen syndrome in two generations of an Italian family.

机译：意大利家庭有两代人的拉尔森综合症。
- 作者：V Ventruto;F Festa;L Sebastio;G Sebastio
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1976年第6期
87.The Prader-Willi syndrome with a 15/15 translocation. Case report and review of the literature.

机译：具有15/15易位的Prader-Willi综合征。病例报告和文献复习。
- 作者：C J Hawkey;A Smithies
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1976年第2期
88.Amylase polymorphism.

机译：淀粉酶多态性。
- 作者：J Kamayt
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1977年第4期
89.New Chromosomal and Malformation Syndromes

机译：新的染色体和畸形综合症
- 作者：Michael Baraitser
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1976年第5期
90.Hirschsprungs disease associated with congenital heart malformation broad big toes and ulnar polydactyly in sibs: a case for fetoscopy.

机译：先天性心脏病与先天性心脏畸形宽大的脚趾和尺骨多指有关：胎儿镜检查。
- 作者：K M Laurence;R Prosser;I Rocker;J F Pearson;C Richard
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1975年第4期
91.The occurrence of gonadal dysgenesis in association with monozygotic twinning.

机译：性腺发育不全的发生与单卵双生有关。
- 作者：L Karp;J I Bryant;G Tagatz;E Giblett;P J Fialkow
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1975年第1期
92.E1j a quantitative variant at cholinesterase locus 1: immunological evidence.

机译：E1j胆碱酯酶基因座的定量变体1：免疫学证据。
- 作者：H M Rubinstein;A A Dietz;T Lubrano;P J Garry
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1976年第1期
93.Syndrome designations.

机译：证候指定。
- 作者：M M Cohen Jr
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1976年第4期
94.Genetic markers in Welsh gypsies.

机译：威尔士吉普赛人的遗传标记。
- 作者：P S Harper;E M Williams;E Sunderland
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1977年第3期
95.Hunter syndrome presenting as macrocephaly and hydrocephalus.

机译：亨特综合征表现为大头畸形和脑积水。
- 作者：S Yatziv;C J Epstein
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1977年第6期
96.Pterygium syndrome.

机译：翼状syndrome肉综合征。
- 作者：M E Gillin;J Pryse-Davis
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1976年第3期
97.Harold Cummins (1894--1976).

机译：哈罗德·康明斯（1894--1976）。
- 作者：S B Holt
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1976年第6期
98.Trisomy 13 in a female over 5 years of age.

机译：5岁以上女性中的13号三体。
- 作者：C B Mankinen;J W Sears
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1976年第2期
99.Autosomal dominant trigonocephaly.

机译：常染色体显性三角脑畸形。
- 作者：V H Escobar
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1977年第4期
100.Familial Polyposis Coli. Family Studies Histopathology Differential Diagnosis and Results of Treatment

机译：家族性息肉病大肠菌。家庭研究组织病理学鉴别诊断和治疗结果
- 作者：R. B. McConnell
- 期刊名称：《Journal of Medical Genetics》 | 1976年第5期