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Novel AHDC1 Gene Mutation in a Brazilian Individual: Implications of Xia-Gibbs Syndrome

机译：巴西个人的新型AHDC1基因突变：XIA-GIBBS综合征的影响

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期刊名称 Molecular Syndromology
作者
Augusto C. Cardoso-dos-Santos; Thiago Oliveira Silva; Anderson Silveira Faccini; Thayne Woycinck Kowalski; Aida Bertoli-Avella; Jonas A. Morales Saute; Lavinia Schuler-Faccini; Fabiano de Oliveira Poswar;
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作者单位

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年(卷),期 2020(11),1
年度 2020
页码 24–29
总页数 6
原文格式 PDF
正文语种
中图分类分子生物学;
关键词

机译：exome测序;智力残疾;神经开发障碍;新的突变;桑切尔测序;

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1. Novel AHDC1 Gene Mutation in a Brazilian Individual: Implications of Xia-Gibbs Syndrome [J] . Augusto C. Cardoso-dos-Santos, Thiago Oliveira Silva, Anderson Silveira Faccini, Molecular syndromology . 2020,第1期

机译：巴西个人的新型AHDC1基因突变：XIA-GIBBS综合征的影响
2. Novel AHDC1 Gene Mutation in a Brazilian Individual: Implications of Xia-Gibbs Syndrome [J] . Cardoso-dos-Santos A.C., Oliveira Silva T., Silveira Faccini A., Molecular syndromology . 2020,第1期

机译：巴西个人的新型AHDC1基因突变：XIA-GIBBS综合征的影响
3. De novo truncating mutations in AHDC1 in individuals with syndromic expressive language delay, hypotonia, and sleep apnea [J] . XiaF., BainbridgeM.N., TanT.Y., The American Journal of Human Genetics . 2014,第5期

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7. Novel AHDC1 Gene Mutation in a Brazilian Individual: Implications of Xia-Gibbs Syndrome [O] . Augusto C. Cardoso-dos-Santos, Thiago Oliveira Silva, Anderson Silveira Faccini, 2020

机译：在巴西人中的新型 AHDC1 基因突变：XIA-GIBBS综合征的影响

Novel AHDC1 Gene Mutation in a Brazilian Individual: Implications of Xia-Gibbs Syndrome

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