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机译:巴西个人的新型AHDC1基因突变:XIA-GIBBS综合征的影响
Genetics Department Universidade Federal do Rio Grande do Sul;
Medical Genetics Service Hospital de Clínicas de Porto Alegre;
Genetics Department Universidade Federal do Rio Grande do Sul;
Genetics Department Universidade Federal do Rio Grande do Sul;
CENTOGENE;
Medical Genetics Service Hospital de Clínicas de Porto Alegre;
Genetics Department Universidade Federal do Rio Grande do Sul;
Medical Genetics Service Hospital de Clínicas de Porto Alegre;
Exome sequencing; Intellectual disability; Neurodevelopmental disorders; Novel mutation; Sanger sequencing;
机译:巴西个人的新型AHDC1基因突变:XIA-GIBBS综合征的影响
机译:具有症状表达语言延迟,肌张力低下和睡眠呼吸暂停的个体的AHDC1从头截短突变
机译:300例巴西听力障碍患者的GJB2(连接蛋白26)和GJB6(连接蛋白30)突变的患病率:对诊断和遗传咨询的意义。
机译:RAS基因突变在急性髓性白血病和髓细胞增强综合征中:荟萃分析其发生和预后相关性
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:巴西个人的新型AHDC1基因突变:XIA-GIBBS综合征的影响
机译:在巴西人中的新型 AHDC1 B>基因突变:XIA-GIBBS综合征的影响