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Identification of a de novo FOXP1 mutation and incidental discovery of inherited genetic variants contributing to a case of autism spectrum disorder and epilepsy

机译:从头发现FOXP1突变的鉴定以及偶然发现的遗传性变异导致自闭症谱系障碍和癫痫的案例

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摘要

BackgroundAutism spectrum disorder is commonly co‐diagnosed intellectual disability, language disorder, anxiety, and epilepsy, however, symptom management is difficult due to the complex genetic nature of ASD.
机译:背景自闭症谱系障碍通常被共同诊断为智力残疾,语言障碍,焦虑症和癫痫病,但是由于ASD的复杂遗传特性,其症状管理很困难。

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