RASGRP2基因罕见突变导致遗传性血小板功能障碍1例报道及文献复习

摘要

遗传性血小板功能障碍(inherited platelet function disorders,IPFD)是一种多伴常染色体遗传的罕见出血性疾病,儿童多见,典型表现为不同程度的出血,以皮肤黏膜出血、月经过多、外伤后难以止血多见,伴或不伴血小板减少[1]。随着分子生物学技术的发展,二代测序在临床的应用,发现了越来越多与血小板功能有关的基因突变。