遗传性痉挛性截瘫合并胼胝体发育不良伴SPG11基因突变1例报道并文献复习

摘要

遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP）是一组具有高度临床特征和遗传异质性的神经系统变性疾病，分为单纯型及复杂型。遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良（hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum，HSP-TCC）属于复杂型HSP，在临床上极为罕见，至今国内外只报道了20余个家系。