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SPG11基因突变体及其应用

摘要

本发明涉及分离的编码SPG11突变体的核酸、分离的多肽、筛选易患常染色体隐性遗传型遗传性痉挛性截瘫的生物样品的方法、筛选易患常染色体隐性遗传型遗传性痉挛性截瘫的生物样品的系统以及用于筛选易患常染色体隐性遗传型遗传性痉挛性截瘫的生物样品的试剂盒。其中,分离的编码SPG11突变体的核酸,与SEQ ID NO:1相比,具有选自c.C6856T和c.2863delG的至少一种突变。通过检测该突变体在生物样品中是否存在,可以有效地检测生物样品是否易患常染色体隐性遗传型遗传性痉挛性截瘫。

著录项

法律信息

  • 法律状态公告日

    法律状态信息

    法律状态

  • 2016-08-03

    授权

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  • 2014-04-09

    实质审查的生效 IPC(主分类):C12N 15/12 申请日:20120822

    实质审查的生效

  • 2014-03-12

    公开

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