机译:遗传性痉挛性截瘫的两个先证者的全基因组测序揭示了SPG11中新的剪接供体区变异和已知的致病变异
机译:外显子组测序揭示了遗传性痉挛性截瘫中具有复杂表型的新型SPG11突变
机译:下一代测序研究揭示了遗传性痉挛性截瘫和相关表型的更广泛变体谱
机译:西班牙家庭植物痉挛性截瘫西班牙家庭的一种新型致病变异
机译:用于检测全基因组测序数据中结构变体的便携式和可扩展工作流程
机译:在遗传癌基因中具有不确定意义的个体的医学决策,以及Chek2致病变异的人
机译:下一代测序研究揭示了遗传性痉挛性截瘫的广泛变异谱和相关表型
机译:全基因组测序揭示了编码非致病性变异体,该变异体标记了C9orf72中的非编码致病性六核苷酸重复序列扩增,作为肌萎缩性侧索硬化的原因