Ataxia-spasticity Hereditary spastic paraplegia Movement disorders Next-generation sequencing.;
机译:下一代测序研究揭示了遗传性痉挛性截瘫和相关表型的更广泛变体谱
机译:下一代测序对稀有HSP相关基因的新基因型表型相关性的诊断对稀有HSP相关基因的影响
机译:外显子组测序揭示了遗传性痉挛性截瘫中具有复杂表型的新型SPG11突变
机译:遗传痉挛性截瘫术中的步态分析参数的试验 - 重复性分析
机译:果蝇突变M1 Spastin在遗传性痉挛性截瘫治疗中毒性作用的果蝇模型的开发和操纵。
机译:遗传性痉挛性截瘫的两个先证者的全基因组测序揭示了SPG11中新的剪接供体区变异和已知的致病变异
机译:下一代测序时代的遗传性痉挛性截瘫的诊断,调查和处理