罗巍主任医师团队通过长读长测序鉴定遗传性癫痫新的致病突变

摘要

2019年10月,罗巍主任医师团队在《运动疾病》(Movement Disorders)发表了其关于家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫(FCMTE)的最新研究成果(https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/mds.27832),文章题目为“Intronie(TTTGA)。insertion in SAMD12 also causes familial cortical myoclonice tremor with epilepsy”自2018年6月罗巍主任医师团队鉴定出位于SAMD12基因4号内含子区的(TTTCA)。五核苷酸重复扩增插入为中国FCMTE患者的主要致病突变后,越来越多的报道证实位于不同基因(日本家系中TNRC6A基因,日本和中国家系RAPGEF2基因,泰国家系YEATS2基因)内含子区的(TTTCA)。五核苷酸重复扩增插人为FCMTE的致病突变。在欧洲FCMTE患者中,也发现位于2号染色体和5号染色体上不同基因内含子区的(TTTCA),五核苷酸重复扩增插人致病。上述研究提示FCMTE的致病突变存在(TTTCA)。序列特异性。