首页> 美国卫生研究院文献>Journal of Medical Genetics >Interstitial deletion in the long arms of chromosome 1: 46XYdel(1)(pter leads to q22::q25 leads to qter).
【2h】

Interstitial deletion in the long arms of chromosome 1: 46XYdel(1)(pter leads to q22::q25 leads to qter).

机译:染色体1:46XYdel(1)长臂上的间质删除(pter导致q22 :: q25导致qter)。

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摘要

A child was brought to us with multiple anomalies. On examination we found an interstitial deletion in the long arms of chromosome 1. We studied genetic and chromosome markers, comparing our clinical and cytogenetic findings with other reported cases of chromosome 1 interstitial deletion.
机译:一个孩子被带到我们身边,出现了许多异常情况。经检查,我们在1号染色体的长臂中发现了一个间质性缺失。我们研究了遗传和染色体标记,将我们的临床和细胞遗传学发现与其他报道的1号染色体间质性缺失病例进行了比较。

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