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【2h】

An Inherited Small Extra Chromosome: A Mother with 46XXt(17;22) (p1;q1) and a Son with 47XY+der(22) mat

机译：遗传的微小小染色体：母亲有46XXt（17; 22）（p1; q1）儿子具有47XY+ der（22）

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A boy with multiple congenital anomalies was found to have a small extra chromosome. This small chromosome was interpreted as a der(22)mat because his mother was a balanced carrier with 46,XX,t(17;22) (p1;q1) chromosomes. It is hoped that with the use of the banding techniques many karyotypes will be revaluated and reinterpreted. The mother's karyotype was erroneously interpreted earlier as a 21/22 translocation.

机译：发现具有多个先天性异常的男孩的额外染色体很小。这条小染色体被解释为der（22）染色体，因为他的母亲是46，XX，t（17; 22）（p1; q1）染色体的平衡携带者。希望通过结合技术可以对许多核型进行重估和重新解释。母亲的核型先前被错误地解释为21/22易位。

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期刊名称 Journal of Medical Genetics
作者
Digamber S. Borgaonkar; Victor A. McKusick; Phillip A. Farber;
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作者单位

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年(卷),期 1973(10),4
年度 1973
页码 379–384
总页数 6
原文格式 PDF
正文语种
中图分类遗传学;
关键词

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机译：遗传的微小小染色体：母亲有46，XX，t（17; 22）（p1; q1），儿子具有47，XY，+ der（22）

An Inherited Small Extra Chromosome: A Mother with 46XXt(17;22) (p1;q1) and a Son with 47XY+der(22) mat

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