22号染色体长臂近端微片段缺失综合征的遗传学研究

方绍伟; 郑谦

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22号染色体长臂近端微片段缺失综合征的遗传学研究

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22号染色体长臂近端微片段缺失综合征是一类以22q11.2的基因缺失为主要特征的遗传性疾病,涉及全身多个器官的异常,但在基因层次上有相同的遗传学基础,表型不同.对其基因学的研究主要集中于极限迪格奥尔临界区域中基因位点的分析,包括tbx-1、hira、UFD1L和pcqap等基因.下文主要就22q11近端微片段缺失综合征的临床和基因学表现以及研究方法等研究状况作一,为其深入研究提供参考.

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来源
《国际口腔医学杂志》 |2009年第1期|91-93|共3页
作者
方绍伟; 郑谦;
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作者单位

四川大学华西口腔医院唇腭裂外科,四川,成都,610041;

四川大学华西口腔医院唇腭裂外科,四川,成都,610041;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类基因的结构和突变的分子原理;
关键词
22号染色体; 缺失综合征; 腭心面综合征;

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