机译:多囊性肾脏与新生儿同胞的大脑畸形多指畸形和其他先天缺陷有关。致命综合征显示遗传的常染色体隐性遗传。
机译:短肋多指综合征:妊娠35周的婴儿中,致命性软骨发育不良与脑畸形有关。
机译:大头畸形-毛细血管畸形(MCAP)和大头畸形-多指-聚小脑积水(MPPH)综合征:两种与大脑过度生长和异常的大脑和身体形态密切相关的疾病。
机译:短肋多指综合征的Ift80小鼠模型显示刺猬信号缺陷,而没有纤毛丢失或畸形。
机译:新生儿双侧囊性肾在产前和多处骨骼畸形的新生儿常染色体显性遗传性多囊肾疾病的分子遗传学诊断。
机译:多囊性肾脏与新生儿同胞的大脑畸形,多指畸形和其他先天缺陷有关。致命综合征,显示遗传的常染色体隐性遗传。