deglycosylation-dependent venus (ddVenus) fluorescence assay N-glycanase 1 deficiency Z-VAD;
机译:先天性去糖基化疾病:患者成纤维细胞中N-聚糖酶1缺乏症的生化特征
机译:阐明NGLY1缺乏症的表型,这是首个先天性去糖基化疾病
机译:补充甘露糖可纠正某些先天性糖基化障碍(CDG)患者培养的成纤维细胞中GDP-甘露糖缺乏症。
机译:先天性FVII缺乏的治疗方案,先天性FVII缺陷国际格雷夫瓦尔德注册管理机构HK 7项目(GR-HK-7)
机译:斑马鱼突变体merlot作为由于蛋白4.1缺乏引起的先天性贫血的非哺乳动物脊椎动物模型的特征。
机译:血浆蛋氨酸S-腺苷甲硫氨酸和S-腺苷同型半胱氨酸的短暂升高:NGLY1缺乏症(先天性去糖基化疾病)患者的未报告实验室检查结果
机译:瞬时升高的血浆甲硫氨酸,S-淀粉蛋白和S-andenysylhomocysteine:患有Ngly1缺乏的患者的未报告的实验室发现,先天性脱糖基化