...
机译:阐明NGLY1缺乏症的表型,这是首个先天性去糖基化疾病
机译:阐明NGLY1缺乏症的表型,这是首个先天性去糖基化疾病
机译:糖基化失调的NGLY1先天性疾病患者的电诊断和Q波异常
机译:使用国际家庭主导的疾病登记系统对NGLY1缺乏症进行整形外科
机译:先天性FVII缺乏的治疗方案,先天性FVII缺陷国际格雷夫瓦尔德注册管理机构HK 7项目(GR-HK-7)
机译:对Peters Plus综合征和先天性障碍的分子机制调查重叠表型
机译:NGLY1缺乏症-一种罕见的先天性去糖基化疾病
机译:瞬时升高的血浆甲硫氨酸,S-淀粉蛋白和S-andenysylhomocysteine:患有Ngly1缺乏的患者的未报告的实验室发现,先天性脱糖基化