congenital disorders of deglycosylation; dyskinesia; global developmental delay;
机译:阐明NGLY1缺乏症的表型,这是首个先天性去糖基化疾病
机译:先天性去糖基化疾病:患者成纤维细胞中N-聚糖酶1缺乏症的生化特征
机译:先天性因子V缺乏症:罕见出血性疾病患者临床表现的严重程度比较
机译:先天性FVII缺乏的治疗方案,先天性FVII缺陷国际格雷夫瓦尔德注册管理机构HK 7项目(GR-HK-7)
机译:孕妇摄入咖啡因和先天性肢体缺乏畸形的风险。
机译:血浆蛋氨酸S-腺苷甲硫氨酸和S-腺苷同型半胱氨酸的短暂升高:NGLY1缺乏症(先天性去糖基化疾病)患者的未报告实验室检查结果
机译:瞬时升高的血浆甲硫氨酸,S-淀粉蛋白和S-andenysylhomocysteine:患有Ngly1缺乏的患者的未报告的实验室发现,先天性脱糖基化