机译:血浆蛋氨酸S-腺苷甲硫氨酸和S-腺苷同型半胱氨酸的短暂升高:NGLY1缺乏症(先天性去糖基化疾病)患者的未报告实验室检查结果
disorders of deglycosylation methionine NGLY1 SAH SAM;
机译:阐明NGLY1缺乏症的表型,这是首个先天性去糖基化疾病
机译:口服S-腺苷甲硫氨酸对健康人血浆5-甲基四氢叶酸,S-腺苷同型半胱氨酸,高半胱氨酸和蛋氨酸的影响。
机译:蛋氨酸负荷对健康人血浆中5-甲基四氢叶酸,S-腺苷甲硫氨酸和S-腺苷同型半胱氨酸的影响
机译:NGLY1缺乏症-一种罕见的先天性去糖基化疾病
机译:瞬时升高的血浆甲硫氨酸,S-淀粉蛋白和S-andenysylhomocysteine:患有Ngly1缺乏的患者的未报告的实验室发现,先天性脱糖基化