机译:II型糖原病患者的遗传缺陷(酸性麦芽糖酶缺乏症)。
机译:两名患者成人II型糖原病的发病与LMNA基因突变的关联:不同的临床和组织学表型
机译:II型糖原病:导致婴儿疾病的酸性α-葡萄糖苷酶基因中三个新突变的鉴定和表达。
机译:拟南芥的脂肪酸结合蛋白(FABP)基因突变可减少种子形成并影响脂肪酸组成
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:II型戊二酸血症。 β氧化通量多肽合成和电子转移黄素蛋白亚基中互补DNA突变的异质性在八位患者中进行。
机译:CBA-PK-1SLC / PK-1SLC小鼠延迟溶血性贫血,具有编码红细胞型丙酮酸激酶的基因的点突变