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中英文词汇对照
前 言
1.GSDI目前临床诊断方法
2.GSDI基因研究现状
3.本研究目的
材料与方法
1. 材料
1.1 研究对象
1.2 主要化学试剂
1.3 主要实验仪器名称
1.4 G6PC基因和SLC37A4基因外显子PCR扩增引物(表1,表2)
2.方法
2.1 收集患儿病史、体格检查、实验室检查等临床资料
2.2 采集标本
2.3提取标本DNA【使用E.Z.N.A.? Blood DNA Kit(200)全血提取试剂盒提取】
2.4 待测标本DNA扩增(以引物扩增各外显子)
2.5 PCR扩增产物琼脂糖凝胶电泳分析
2.6 PCR扩增产物测序
2.7测序结果分析
结 果
1. PCR扩增产物琼脂糖凝胶电泳结果
2.基因突变检测结果
2.1 GSDIa(G6PC)基因检测结果
2.2 GSDIb基因检测结果
3.基因型与临床表型的关系
3.1 GSDIa 基因型与临床表型的关系
3.2 GSDIb基因型与临床表型的关系
讨 论
1.GSDI基因突变分析
1.1 GSDIa基因突变分析
1.2 GSDIb基因突变分析
2.GSDI基因型与临床表型关系分析
3.临床应用
4.尚有待进一步研究与解决的问题
结 论
参考文献
综 述
致谢
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