G6PC基因复合杂合突变致糖原累积病Ⅰa型1例

摘要

cqvip:糖原累积病(GSD)是糖原和脂质在肝、肾内异常累积导致的以肝脏和肾脏肿大为特点的一种常染色体隐性遗传病,其中Ⅰ型GSD最为多见,发病率为1/20万~1/10万。Ⅰ型GSD又称von Gierke病,主要包括Ⅰa和Ⅰb两种亚型,Ⅰa型为葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症,Ⅰb型为葡萄糖-6-磷酸转移酶缺陷[1]。患儿常因罹患与年龄不符的疾病而就诊,如高尿酸血症所致痛风、高脂血症所致急性胰腺炎,甚至以低血糖昏迷、乳酸酸中毒等急性并发症就诊。