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机译:II型糖原病患者的遗传缺陷(酸性麦芽糖酶缺乏症)。
Glucan 1; 4-alpha-Glucosidase; Glycogen Storage Disease Type II; Mutation; 葡聚糖1; 4-α葡糖苷酶; 糖原累积病Ⅱ型; 突变;
机译:II型糖原病患者的遗传缺陷(酸性麦芽糖酶缺乏症)。
机译:蛋白S遗传缺陷的分子基础:在118例I型和IIa型缺陷患者中观察到遗传缺陷。法国负责蛋白质C和蛋白质S缺陷的分子异常网络。
机译:酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症(II型糖原病,庞贝病)
机译:在肌钙磷酸化酶缺乏的情况下,光和电子显微镜(糖化酶v或Mcardle疾病)
机译:I.碘(III)试剂在核苷酸和氨基酸合成中的应用。二。乙烯基单体的合成和阴离子聚合(免疫缺陷)。
机译:酸性麦芽糖酶基因的剪接突变与II型糖原病的延迟发作有关。
机译:II型糖原病(酸性麦芽糖酶缺乏症)