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【2h】

Functional characterization of DYRK1A missense variants associated with a syndromic form of intellectual deficiency and autism

机译：DYRK1A错义变体的功能表征与智力缺陷和自闭症的综合症形式相关

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期刊名称 Biology Open
作者
Esti Wahyu Widowati; Sabrina Ernst; Ralf Hausmann; Gerhard Müller-Newen; Walter Becker;
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作者单位

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年(卷),期 2018(7),4
年度 2018
页码 bio032862
总页数 10
原文格式 PDF
正文语种
中图分类生物学;
关键词
DYRK1A Haploinsuffiency Intellectual disability Missense mutation MRD7;

机译：DYRK1A;单倍体功能不全;智力障碍;错义突变;MRD7;

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1. Functional characterization of DYRK1A missense variants associated with a syndromic form of intellectual deficiency and autism [J] . Esti Wahyu Widowati, Sabrina Ernst, Ralf Hausmann, Biology Open . 2018,第4期

机译：DYRK1A错义变体的功能表征与智力缺陷和自闭症的综合征形式相关
2. Missense Variants in the Histone Acetyltransferase Complex Component Gene TRRAP Cause Autism and Syndromic Intellectual Disability [J] . Cogne Benjamin, Ehresmann Sophie, Beauregard-Lacroix Eliane, The American Journal of Human Genetics . 2019,第3期

机译：组蛋白乙酰转移酶复合组分基因TRRAP中的畸形变体导致自闭症和综合征智力残疾
3. Clinical and functional characterization of recurrent missense variants implicated in THOC6-related intellectual disability [J] . Human Molecular Genetics . 2019,第6期

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4. Expression and functional characterization of a new CYP2C9 variant [C] . Yingjie Guo, Dayong Si, Hui Zhou International Peptide Symposium;European Peptide Symposium . 2005

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5. Autosomal Recessive Variants in Intellectual Disability and Autism Spectrum Disorder [D] . Harripaul, Ricardo Simeon. 2021

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6. Missense Variants in the Histone Acetyltransferase Complex Component Gene TRRAP Cause Autism and Syndromic Intellectual Disability [O] . Benjamin Cogné, Sophie Ehresmann, Eliane Beauregard-Lacroix, 2019

机译：组蛋白乙酰转移酶复杂成分基因TRRAP中的错义变异导致自闭症和综合症智障
7. Missense Variants in the Histone Acetyltransferase Complex Component Gene TRRAP Cause Autism and Syndromic Intellectual Disability [O] . Benjamin Cogné, Sophie Ehresmann, Eliane Beauregard-Lacroix, 2019

机译：组蛋白乙酰转移酶复合组分基因Trrap引起自闭症和综合征智障残疾中的畸形变体

Functional characterization of DYRK1A missense variants associated with a syndromic form of intellectual deficiency and autism

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