Sialic acid storage disease Salla disease SLC17A5 Whole exome sequencing Transposon insertion;
机译:在SLC17A5中引起唾液酸贮积病的大型内含子转座插入的鉴定
机译:SLC17A5基因的一个新突变导致一种近亲贝都因人的游离唾液酸贮积病的严重和轻度表型。
机译:患有婴儿游离唾液酸储存疾病(ISSD)和SLC17A5基因的新突变的患者中的低血管蛋白血症和成像特征
机译:Na(3)中唾液酸解离机理的合成研究:唾液酸切割引起的对硝基苯胺解离的确认与评价
机译:鉴定和定性的一种新的蠕虫草细菌(Agrostis stolonifera L.)由酸果蝇亚种引起。 ven科。
机译:小儿唾液酸贮积病:两个不相关的因纽特人病例纯合为常见的新型SLC17A5突变。
机译:SLC17A5中引起唾液酸贮积病的大内含子转座插入的鉴定