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【2h】

Genomic deletions upstream of lamin B1 lead to atypical autosomal dominant leukodystrophy

机译：核纤层蛋白B1上游的基因组缺失导致非典型常染色体显性遗传性白细胞营养不良

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ObjectiveClinical, radiologic, and molecular analysis of patients with genomic deletions upstream of the LMNB1 gene.

机译：目的对LMNB1基因上游基因组缺失的患者进行临床，放射学和分子分析。

著录项

期刊名称 Neurology: Genetics
作者
Bruce Nmezi; Elisa Giorgio; Raili Raininko; Anna Lehman; Malte Spielmann; Mary Kay Koenig; Rahmat Adejumo; Melissa Knight; Ralitza Gavrilova; Murad Alturkustani; Manas Sharma; Robert Hammond; William A. Gahl; Camilo Toro; Alfredo Brusco; Quasar S. Padiath;
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作者单位

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年(卷),期 2019(5),1
年度 2019
页码 e305
总页数 6
原文格式 PDF
正文语种
中图分类神经科学;
关键词

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专利

1. Genomic deletions upstream of lamin B1 lead to atypical autosomal dominant leukodystrophy [J] . Bruce Nmezi, Elisa Giorgio, Raili Raininko, Neurology: Genetics . 2019,第1期

机译：Lamin B1上游的基因组缺失导致非典型常染色体优势leukodystrophy
2. Genomic deletions upstream of lamin B1 lead to atypical autosomal dominant leukodystrophy [J] . Neurology: Genetics . 2019,第5期

机译：Lamin B1上游的基因组缺失导致非典型常染色体优势leukodystrophy
3. A large genomic deletion leads to enhancer adoption by the lamin B1 gene: a second path to autosomal dominant adult-onset demyelinating leukodystrophy (ADLD) [J] . Giorgio Elisa, Robyr Daniel, Spielmann Malte, Human Molecular Genetics . 2015,第11期

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6. Genomic deletions upstream of lamin B1 lead to atypical autosomal dominant leukodystrophy [O] . Bruce Nmezi, Elisa Giorgio, Raili Raininko, 2019

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Genomic deletions upstream of lamin B1 lead to atypical autosomal dominant leukodystrophy

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