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Neurology: Genetics

中文名称：神经病学：遗传学

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1.Germline and somatic mutations in STXBP1 with diverse neurodevelopmental phenotypes

机译：具有不同神经发育表型的STXBP1中的种系和体细胞突变
- 作者：Mohammed Uddin;Marc Woodbury-Smith;Ada Chan;Ledia Brunga;Sylvia Lamoureux;Giovanna Pellecchia;Ryan K.C. Yuen;Muhammad Faheem;Dimitri J. Stavropoulos;James Drake;Cecil D. Hahn;Cynthia Hawkins;Adam Shlien;Christian R. Marshall;Lesley A. Turner;Berge A. Minassian;Stephen W. Scherer;Cyrus Boelman
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2017年第6期
2.A novel WDR45 mutation in a patient with β-propeller protein-associated neurodegeneration

机译：β-螺旋桨蛋白相关性神经变性患者的新型WDR45突变
- 作者：DonRaphael P. Wynn;Stefan M. Pulst
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2017年第1期
3.Precision therapy for a new disorder of AMPA receptor recycling due to mutations in ATAD1

机译：精确治疗因ATAD1突变引起的AMPA受体再利用新疾病
- 作者：Rebecca C. Ahrens-Nicklas;George K.E. Umanah;Neal Sondheimer;Matthew A. Deardorff;Alisha B. Wilkens;Laura K. Conlin;Avni B. Santani;Addie Nesbitt;Jane Juulsola;Erica Ma;Ted M. Dawson;Valina L. Dawson;Eric D. Marsh
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2017年第1期
4.Factors influencing the age at onset in familial frontotemporal lobar dementia: Important weight of genetics

机译：影响家族额颞叶大叶性痴呆发病年龄的因素：遗传学的重要意义
- 作者：Mathieu Barbier;Agnès Camuzat;Marion Houot;Fabienne Clot;Paola Caroppo;Clémence Fournier;Daisy Rinaldi;Florence Pasquier;Didier Hannequin;Jérémie Pariente;Kathy Larcher Predict-PGRN;PrevDemAls Study Groups;Alexis Brice;Emmanuelle Génin;Audrey Sabbagh;Isabelle Le Ber
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2017年第6期
5.Autopsy case of the C12orf65 mutation in a patient with signs of mitochondrial dysfunction

机译：线粒体功能障碍迹象的C12orf65突变的尸检病例
- 作者：Hideaki Nishihara;Masatoshi Omoto;Masaki Takao;Yujiro Higuchi;Michiaki Koga;Motoharu Kawai;Hiroo Kawano;Eiji Ikeda;Hiroshi Takashima;Takashi Kanda
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2017年第4期
6.Centrally involved X-linked Charcot-Marie-Tooth disease presenting as a stroke-mimic

机译：主要表现为中风模仿的X连锁性Charcot-Marie-Tooth病
- 作者：Patrick D. Nicholson;Stefan M. Pulst
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2017年第1期
7.Opening One's Eyes to Mosaicism in Progressive External Ophthalmoplegia

机译：在进行性外眼肌麻痹中睁大眼睛看马赛克
- 作者：Ewen W. Sommerville;Rachel L. Jones;Steven A. Hardy;Emma L. Blakely;Angela Pyle;Andrew M. Schaefer;Patrick F. Chinnery;Douglass M. Turnbull;Gráinne S. Gorman;Robert W. Taylor
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2017年第6期
8.ExACtly zero or once: A clinically helpful guide to assessing genetic variants in mild epilepsies

机译：完全为零或一次：评估轻度癫痫的遗传变异的临床有用指南
- 作者：Caitlin A. Bennett;Slavé Petrovski;Karen L. Oliver;Samuel F. Berkovic
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2017年第4期
9.African American exome sequencing identifies potential risk variants at Alzheimer disease loci

机译：非裔美国人外显子组测序可确定阿尔茨海默氏病基因位点的潜在风险变异
- 作者：Aurelie NSongo;Minerva M. Carrasquillo;Xue Wang;Jeremy D. Burgess;Thuy Nguyen;Yan W. Asmann;Daniel J. Serie;Steven G. Younkin;Mariet Allen;Otto Pedraza;Ranjan Duara;Maria T. Greig Custo;Neill R. Graff-Radford;Nilüfer Ertekin-Taner
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2017年第2期
10.Design and rationale for examining neuroimaging genetics in ischemic stroke: The MRI-GENIE study

机译：MRI-GENIE研究检查缺血性卒中神经影像学遗传学的设计和原理：
- 作者：Anne-Katrin Giese;Markus D. Schirmer;Kathleen L. Donahue;Lisa Cloonan;Robert Irie;Stefan Winzeck;Mark J.R.J. Bouts;Elissa C. McIntosh;Steven J. Mocking;Adrian V. Dalca;Ramesh Sridharan;Huichun Xu;Petrea Frid;Eva Giralt-Steinhauer;Lukas Holmegaard;Jaume Roquer;Johan Wasselius;John W. Cole;Patrick F. McArdle;Joseph P. Broderick;Jordi Jimenez-Conde;Christina Jern;Brett M. Kissela;Dawn O. Kleindorfer;Robin Lemmens;Arne Lindgren;James F. Meschia;Tatjana Rundek;Ralph L. Sacco;Reinhold Schmidt;Pankaj Sharma;Agnieszka Slowik;Vincent Thijs;Daniel Woo;Bradford B. Worrall;Steven J. Kittner;Braxton D. Mitchell;Jonathan Rosand;Polina Golland;Ona Wu;Natalia S. Rost On behalf of MRI-GENIE
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2017年第5期
11.Autosomal recessive inheritance of ADCY5-related generalized dystonia and myoclonus

机译：ADCY5相关性广泛性肌张力障碍和肌阵挛的常染色体隐性遗传
- 作者：Matthew J. Barrett;Eli S. Williams;Chelsea Chambers;Radhika Dhamija
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2017年第5期
12.ARHGEF28 p.Lys280Metfs40Ter in an amyotrophic lateral sclerosis family with a C9orf72 expansion

机译：肌萎缩性侧索硬化家族中的ARHGEF28 p.Lys280Metfs40Ter，C9orf72扩展
- 作者：Sali M.K. Farhan;Tania F. Gendron;Leonard Petrucelli;Robert A. Hegele;Michael J. Strong
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2017年第5期
13.Intramyocellular lipid excess in the mitochondrial disorder MELAS: MRS determination at 7T

机译：线粒体疾病MELAS中的肌内脂质过剩：7T时的MRS测定
- 作者：Sailaja Golla;Jimin Ren;Craig R. Malloy;Juan M. Pascual
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2017年第3期
14.Abnormal expression of homeobox genes and transthyretin in C9ORF72 expansion carriers

机译：同源盒基因和运甲状腺素蛋白在C9ORF72扩增载体中的异常表达
- 作者：NiCole A. Finch;Xue Wang;Matthew C. Baker;Michael G. Heckman;Tania F. Gendron;Kevin F. Bieniek;Joanne Wuu;Mariely DeJesus-Hernandez;Patricia H. Brown;Jeannie Chew;Karen R. Jansen-West;Lillian M. Daughrity;Alexandra M. Nicholson;Melissa E. Murray;Keith A. Josephs;Joseph E. Parisi;David S. Knopman;Ronald C. Petersen;Leonard Petrucelli;Bradley F. Boeve;Neill R. Graff-Radford;Yan W. Asmann;Dennis W. Dickson;Michael Benatar;Robert Bowser;Kevin B. Boylan;Rosa Rademakers;Marka van Blitterswijk
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2017年第4期
15.Functionally pathogenic EARS2 variants in vitro may not manifest a phenotype in vivo

机译：体外功能性致病性EARS2变体可能在体内未表现出表型
- 作者：Nathan McNeill;Alessia Nasca;Aurelio Reyes;Benjamin Lemoine;Brandi Cantarel;Adeline Vanderver;Raphael Schiffmann;Daniele Ghezzi
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2017年第4期
16.Genomic links between blast exposure, brain injury, and Alzheimer disease

机译：爆炸暴露，脑损伤和阿尔茨海默氏病之间的基因组联系
- 作者：Yvette P. Conley;Ramon Diaz-Arrastia
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2017年第5期
17.Children with 5′-end NF1 gene mutations are more likely to have glioma

机译：具有5'端NF1基因突变的儿童更容易患有神经胶质瘤
- 作者：Corina Anastasaki;Stephanie M. Morris;Feng Gao;David H. Gutmann
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2017年第5期
18.Copy number loss in SFMBT1 is common among Finnish and Norwegian patients with iNPH

机译：SFMBT1中拷贝数丢失在芬兰和挪威的iNPH患者中很常见
- 作者：Ville E. Korhonen;Seppo Helisalmi;Aleksi Jokinen;Ilari Jokinen;Juha-Matti Lehtola;Minna Oinas;Kimmo L?nnrot;Cecilia Avellan;Anna Kotkansalo;Janek Frantzen;Jaakko Rinne;Antti Ronkainen;Mikko Kauppinen;Antti Junkkari;Mikko Hiltunen;Hilkka Soininen;Mitja Kurki;Juha E. J??skel?inen;Anne M. Koivisto;Hidenori Sato;Takeo Kato;Anne M. Remes;Per Kristian Eide;Ville Leinonen
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2018年第6期
19.Leigh syndrome followed by parkinsonism in an adult with homozygous c.626CT mutation in MTFMT

机译：成人MTFMT中纯合子c.626C> T突变的成年人中的利氏综合征和帕金森氏综合征
- 作者：Dimitri M. Hemelsoet;Arnaud V. Vanlander;Joél Smet;Elise Vantroys;Marjan Acou;Ingeborg Goethals;Tom Sante;Sara Seneca;Bjorn Menten;Rudy Van Coster
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2018年第6期
20.Novel hemizygous nonsense mutation in DRP2 is associated with inherited neuropathy

机译：DRP2中的新型半合子无意义突变与遗传性神经病相关
- 作者：Ricardo H. Roda MD;Brett A. McCray MD;Christopher J. Klein MD;Ahmet Hoke MD
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2018年第1期
21.Ataxia-telangiectasia: A new remitting form with a peculiar transcriptome signature

机译：共济失调-毛细血管扩张：一种具有特殊转录组特征的新型缓释形式
- 作者：Vincenzo Leuzzi;Daniela DAgnano;Michele Menotta;Caterina Caputi;Luciana Chessa;Mauro Magnani
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2018年第2期
22.1q21.1 Duplication syndrome and epilepsy: Case report and review

机译：1q21.1复制综合征和癫痫：病例报告和审查
- 作者：Ioulia Gourari MD;Romaine Schubert MD;Aparna Prasad
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2018年第1期
23.Homozygous CAPN1 mutations causing a spastic-ataxia phenotype in 2 families

机译：纯合子CAPN1突变导致2个家庭的痉挛性共济失调表型
- 作者：Cemile Kocoglu;Asli Gundogdu;Gulsen Kocaman MD;Pinar Kahraman-Koytak MD;Kayihan Uluc MD;Gunes Kiziltan MD;Ahmet Okay Caglayan MD;Kaya Bilguvar MD;Atay Vural MD;A. Nazli Basak
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2018年第1期
24.ACO2 mutations: A novel phenotype associating severe optic atrophy and spastic paraplegia

机译：ACO2突变：一种新的表型与严重的视神经萎缩和痉挛性截瘫相关
- 作者：Cecilia Marelli;Christian Hamel;Melanie Quiles;Bertrand Carlander;Lise Larrieu;Cecile Delettre;Emmanuelle Sarzi;Dominique Chretien;Pierre Rustin;Michel Koenig;Claire Guissart
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2018年第2期
25.Association study between multiple system atrophy and TREM2 p.R47H

机译：多系统萎缩与TREM2 p.R47H之间的关联研究
- 作者：Kotaro Ogaki;Michael G. Heckman;Shunsuke Koga;Yuka A. Martens;Catherine Labbé;Oswaldo Lorenzo-Betancor;Ronald L. Walton;Alexandra I. Soto;Emily R. Vargas;Shinsuke Fujioka;Ryan J. Uitti;Jay A. van Gerpen;William P. Cheshire;Steven G. Younkin;Zbigniew K. Wszolek;Phillip A. Low;Wolfgang Singer;Guojun Bu;Dennis W. Dickson;Owen A. Ross
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2018年第4期
26.Molecular pathogenesis of human CD59 deficiency

机译：人类CD59缺乏症的分子发病机制
- 作者：Netanel Karbian;Yael Eshed-Eisenbach;Adi Tabib;Hila Hoizman;B. Paul Morgan;Ora Schueler-Furman;Elior Peles;Dror Mevorach
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2018年第6期
27.Ataxia-telangiectasia-like disorder in a family deficient for MRE11A, caused by a MRE11 variant

机译：由MRE11变体引起的MRE11A缺陷家庭中的共济失调-毛细血管扩张样疾病
- 作者：Maryam Sedghi;Mehri Salari;Ali-Reza Moslemi;Ariana Kariminejad;Mark Davis;Hayley Goullée;Bj?rn Olsson;Nigel Laing;Homa Tajsharghi
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2018年第6期
28.Diagnostic odyssey of patients with mitochondrial disease: Results of a survey

机译：线粒体疾病患者的诊断性征兆：调查结果
- 作者：Johnston Grier;Michio Hirano;Amel Karaa;Emma Shepard;John L.P. Thompson
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2018年第2期
29.Brain copper storage after genetic long-term correction in a mouse model of Wilson disease

机译：威尔逊病小鼠模型中的基因长期校正后的脑铜存储
- 作者：Ricarda Uerlings;Daniel Moreno;Oihana Murillo;Cristina Gazquez;Rubén Hernández-Alcoceba;Gloria González-Aseguinolaza;Ralf Weiskirchen
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2018年第3期
30.Carey-Fineman-Ziter syndrome with mutations in the myomaker gene and muscle fiber hypertrophy

机译：Carey-Fineman-Ziter综合征，伴有myomaker基因突变和肌纤维肥大
- 作者：Carola Hedberg-Oldfors;Christopher Lindberg;Anders Oldfors
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2018年第4期
31.Proceedings of the 21st International Stroke Genetics Consortium Workshop

机译：第21届国际中风遗传学联盟研讨会论文集
- 作者：M. Fornage
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2018年第1期
32.Diagnostic utility of exome sequencing in the evaluation of neuromuscular disorders

机译：外显子组测序在评估神经肌肉疾病中的诊断作用
- 作者：Gloria T. Haskell;Michael C. Adams;Zheng Fan;Krunal Amin;Roberto J. Guzman Badillo;Linran Zhou;Christopher Bizon;Nizar Chahin;Robert S. Greenwood;Laura V. Milko;Yael Shiloh-Malawsky;Kristy R. Crooks;Natasha Strande;Michael Tennison;Christian R. Tilley;Alicia Brandt;Kirk C. Wilhelmsen;Karen Weck;James P. Evans;Jonathan S. Berg
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2018年第1期
33.Biallelic CHP1 mutation causes human autosomal recessive ataxia by impairing NHE1 function

机译：双等位基因CHP1突变通过损害NHE1功能导致人类常染色体隐性共济失调
- 作者：Natalia Mendoza-Ferreira;Marie Coutelier;Eva Janzen;Seyyedmohsen Hosseinibarkooie;Heiko L?hr;Svenja Schneider;Janine Milbradt;Mert Karakaya;Markus Riessland;Christian Pichlo;Laura Torres-Benito;Andrew Singleton;Stephan Zuchner;Alexis Brice;Alexandra Durr;Matthias Hammerschmidt;Giovanni Stevanin;Brunhilde Wirth
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2018年第1期
34.Axon reflex–mediated vasodilation is reduced in proportion to disease severity in TTR-FAP

机译：在TTR-FAP中，轴突反射介导的血管舒张与疾病严重程度成比例地降低
- 作者：Irène Calero-Romero;Marc R. Suter;Bernard Waeber;Francois Feihl;Thierry Kuntzer
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2018年第4期
35.CYP2C19 variant mitigates Alzheimer disease pathophysiology in vivo and postmortem

机译：CYP2C19变异缓解体内和死后阿尔茨海默氏病的病理生理学
- 作者：Andr′ea L. Benedet;Lei Yu;Aur′elie Labbe;Sulantha Mathotaarachchi;Tharick A. Pascoal MD;Monica Shin;Min-Su Kang;Serge Gauthier MD;Guy A. Rouleau MD;Judes Poirier;David A. Bennett MD;Pedro Rosa-Neto
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2018年第1期
36.ANXA11 mutations prevail in Chinese ALS patients with and without cognitive dementia

机译：ANXA11突变在患有和不患有认知痴呆的中国ALS患者中普遍存在
- 作者：Kang Zhang;Qing Liu;Keqiang Liu;Dongchao Shen;Hongfei Tai;Shi Shu;Qingyun Ding;Hanhui Fu;Shuangwu Liu;Zhili Wang;Xiaoguang Li;Mingsheng Liu;Xue Zhang;Liying Cui
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2018年第3期
37.Expanding the ADCY5 phenotype toward spastic paraparesis: A mutation in the M2 domain

机译：将ADCY5表型扩展为痉挛性轻瘫：M2结构域中的突变
- 作者：Anne J.E. Waalkens MD;Fleur Vansenne MD;Annemarie H. van der Hout MD;Rodi Zutt MD;Jeroen Mourmans MD;Eduardo Tolosa MD;Tom J. de Koning MD;andMarina A.J. Tijssen MD
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2018年第1期
38.Expanding the global prevalence of spinocerebellar ataxia type 42

机译：扩大42型脊髓小脑共济失调的全球患病率
- 作者：Kathie Ngo;Mamdouh Aker;Lauren E. Petty;Jason Chen;Francesca Cavalcanti;Alexandra B. Nelson;Sharon Hassin-Baer;Michael D. Geschwind;Susan Perlman;Domenico Italiano;Angelina Laganà;Sebastiano Cavallaro;Giovanni Coppola;Jennifer E. Below;Brent L. Fogel
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2018年第3期
39.Identification of a new SYT2 variant validates an unusual distal motor neuropathy phenotype

机译：新SYT2变种的鉴定验证了异常的远端运动神经病表型
- 作者：Nataly I. Montes-Chinea;Zhuo Guan;Marcella Coutts;Cecilia Vidal;Steve Courel;Adriana P. Rebelo;Lisa Abreu;Stephan Zuchner;J. Troy Littleton;Mario A. Saporta
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2018年第6期
40.Mutation in POLR3K causes hypomyelinating leukodystrophy and abnormal ribosomal RNA regulation

机译：POLR3K突变导致髓鞘过少和核糖体RNA调节异常
- 作者：Imen Dorboz;Hélene Dumay-Odelot;Karima Boussaid;Yosra Bouyacoub;Pauline Barreau;Simon Samaan;Haifa Jmel;Eleonore Eymard-Pierre;Claude Cances;Céline Bar;Anne-Lise Poulat;Christophe Rousselle;Florence Renaldo;Monique Elmaleh- Bergès;Martin Teichmann;Odile Boespflug-Tanguy
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2018年第6期
41.Development of a rapid functional assay that predicts GLUT1 disease severity

机译：预测GLUT1疾病严重程度的快速功能测定方法的开发
- 作者：Sasha M. Zaman;Saul A. Mullen;Slavé Petrovski;Snezana Maljevic;Elena V. Gazina;A. Marie Phillips;Gabriel Davis Jones;Michael S. Hildebrand;John Damiano;Stéphane Auvin;Holger Lerche;Yvonne G. Weber;Samuel F. Berkovic;Ingrid E. Scheffer;Christopher A. Reid;Steven Petrou
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2018年第6期
42.AP4 deficiency: A novel form of neurodegeneration with brain iron accumulation?

机译：AP4缺乏症：一种具有脑铁蓄积的神经退行性变的新形式？
- 作者：Agathe Roubertie MD;Nelson Hieu;Charles-Joris Roux MD;Nicolas Leboucq MD;Gael Manes;Majida Charif;Bernard Echenne MD;Cyril Goizet MD;Claire Guissart;Pierre Meyer MD;Cecilia Marelli MD;Fran?ois Rivier MD;Lydie Burglen MD;Rita Horvath MD;Christian P. Hamel MD;Guy Lenaers
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2018年第1期
43.Truncating SLC5A7 mutations underlie a spectrum of dominant hereditary motor neuropathies

机译：截断性SLC5A7突变是遗传性遗传性运动神经病的基础
- 作者：Claire G. Salter;Danique Beijer;Holly Hardy;Katy E.S. Barwick;Matthew Bower;Ines Mademan;Peter De Jonghe;Tine Deconinck;Mark A. Russell;Meriel M. McEntagart;Barry A. Chioza;Randy D. Blakely;John K. Chilton;Jan De Bleecker;Jonathan Baets;Emma L. Baple;David Walk;Andrew H. Crosby
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2018年第2期
44.Somatic GNAQ mutation in the forme fruste of Sturge-Weber syndrome

机译：Sturge-Weber综合征前躯体中的体细胞GNAQ突变
- 作者：Michael S. Hildebrand;A. Simon Harvey;Stephen Malone;John A. Damiano;Hongdo Do;Zimeng Ye;Lara McQuillan;Wirginia Maixner;Renate Kalnins;Bernadette Nolan;Martin Wood;Ezgi Ozturk;Nigel C. Jones;Greta Gillies;Kate Pope;Paul J. Lockhart;Alexander Dobrovic;Richard J. Leventer;Ingrid E. Scheffer;Samuel F. Berkovic
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2018年第3期
45.Chorea-acanthocytosis: Homozygous 1-kb deletion in VPS13A detected by whole-genome sequencing

机译：细菌性棘皮病：通过全基因组测序检测到VPS13A中的纯合1 kb缺失
- 作者：Susan Walker;Rubina Dad;Bhooma Thiruvahindrapuram;Muhammed Ikram Ullah;Arsalan Ahmad;Muhammad Jawad Hassan;Stephen W. Scherer;Berge A. Minassian
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2018年第3期
46.Rare variants and de novo variants in mesial temporal lobe epilepsy with hippocampal sclerosis

机译：颞叶癫痫伴海马硬化的罕见变异和从头变异
- 作者：John K.L. Wong;Hongsheng Gui;Maxwell Kwok;Ping Wing Ng;Colin H.T. Lui;Larry Baum;Pak Chung Sham;Patrick Kwan;Stacey S. Cherny
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2018年第3期
47.ASFMR1 splice variant: A predictor of fragile X-associated tremor/ataxia syndrome

机译：ASFMR1剪接变体：易碎的X相关震颤/共济失调综合征的预测因子
- 作者：Padmaja Vittal;Shrikant Pandya;Kevin Sharp;Elizabeth Berry-Kravis;Lili Zhou;Bichun Ouyang;Jonathan Jackson;Deborah A. Hall
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2018年第4期
48.Duplications at 19q13.33 in patients with neurodevelopmental disorders

机译：神经发育障碍患者在19q13.33重复
- 作者：Eduardo P′erez-Palma;Elmo Saarentaus MD;Marie Ravoet;Giancarlo V. De Ferrari;Peter N¨urnberg;Bertrand Isidor MD;Bernd A. Neubauer MD;Dennis Lal
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2018年第1期
49.Delineating FOXG1 syndrome: From congenital microcephaly to hyperkinetic encephalopathy

机译：描绘FOXG1综合征：从先天性小头畸形到运动亢进性脑病
- 作者：Nancy Vegas;Mara Cavallin;Camille Maillard;Nathalie Boddaert;Joseph Toulouse;Elise Schaefer;Tally Lerman-Sagie;Dorit Lev;Barth Magalie;Sébastien Moutton;Eric Haan;Bertrand Isidor;Delphine Heron;Mathieu Milh;Stéphane Rondeau;Caroline Michot;Stephanie Valence;Sabrina Wagner;Marie Hully;Cyril Mignot;Alice Masurel;Alexandre Datta;Sylvie Odent;Mathilde Nizon;Leila Lazaro;Marie Vincent;Benjamin Cogné;Anne Marie Guerrot;Stéphanie Arpin;Jean Michel Pedespan;Isabelle Caubel;Benedicte Pontier;Baptiste Troude;Francois Rivier;Christophe Philippe;Thierry Bienvenu;Marie-Aude Spitz;Amandine Bery;Nadia Bahi-Buisson
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2018年第6期
50.Brain somatic mutations in SLC35A2 cause intractable epilepsy with aberrant N-glycosylation

机译：SLC35A2的脑体细胞突变导致顽固性癫痫伴N-糖基化异常
- 作者：Nam Suk Sim;Youngsuk Seo;Jae Seok Lim;Woo Kyeong Kim;Hyeonju Son;Heung Dong Kim;Sangwoo Kim;Hyun Joo An;Hoon-Chul Kang;Se Hoon Kim;Dong-Seok Kim;Jeong Ho Lee
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2018年第6期
51.Genetic architecture of age-related cognitive decline in African Americans

机译：非裔美国人与年龄有关的认知衰退的遗传结构
- 作者：Towfique Raj;Lori B. Chibnik;Cristin McCabe;Andus Wong;Joseph M. Replogle;Lei Yu;Sujuan Gao;Frederick W. Unverzagt;Barbara Stranger;Jill Murrell;Lisa Barnes;Hugh C. Hendrie;Tatiana Foroud;Anna Krichevsky;David A. Bennett;Kathleen S. Hall;Denis A. Evans;Philip L. De Jager
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2017年第1期
52.2016 in Review and Message from the Editors to our Reviewers

机译：2016年审稿以及编辑给审稿人的贺词
- 作者：Stefan M. Pulst;Nicholas Elwood Johnson;Alexandra Durr;Massimo Pandolfo;Raymond P. Roos;Jeffery M. Vance
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2017年第1期
53.Moderate blast exposure alters gene expression and levels of amyloid precursor protein

机译：中等爆炸暴露会改变基因表达和淀粉样前体蛋白水平
- 作者：Jessica Gill;Ann Cashion;Nicole Osier;Lindsay Arcurio;Vida Motamedi;Kristine C. Dell;Walter Carr;Hyung-Suk Kim;Sijung Yun;Peter Walker;Stephen Ahlers;Matthew LoPresti;Angela Yarnell
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2017年第5期
54.Ultra-rare mutations in SRCAP segregate in Caribbean Hispanic families with Alzheimer disease

机译：SRCAP的超罕见突变在患有阿尔茨海默病的加勒比海西班牙裔家庭中分离
- 作者：Badri N. Vardarajan;Giuseppe Tosto;Roger Lefort;Lei Yu;David A. Bennett;Philip L. De Jager;Sandra Barral;Dolly Reyes-Dumeyer;Peter L. Nagy;Joseph H. Lee;Rong Cheng;Martin Medrano;Rafael Lantigua;Ekaterina Rogaeva;Peter St George-Hyslop;Richard Mayeux
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2017年第5期
55.Comparing sequencing assays and human-machine analyses in actionable genomics for glioblastoma

机译：在胶质母细胞瘤的可行基因组学中比较测序分析和人机分析
- 作者：Kazimierz O. Wrzeszczynski;Mayu O. Frank;Takahiko Koyama;Kahn Rhrissorrakrai;Nicolas Robine;Filippo Utro;Anne-Katrin Emde;Bo-Juen Chen;Kanika Arora;Minita Shah;Vladimir Vacic;Raquel Norel;Erhan Bilal;Ewa A. Bergmann;Julia L. Moore Vogel;Jeffrey N. Bruce;Andrew B. Lassman;Peter Canoll;Christian Grommes;Steve Harvey;Laxmi Parida;Vanessa V. Michelini;Michael C. Zody;Vaidehi Jobanputra;Ajay K. Royyuru;Robert B. Darnell
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2017年第4期
56.Novel GRN mutation presenting as an aphasic dementia and evolving into corticobasal syndrome

机译：新型GRN突变表现为失语性痴呆并发展为皮质基底综合征
- 作者：Hugo Botha;NiCole A. Finch;Ralitza H. Gavrilova;Mary M. Machulda;Julie A. Fields;Val J. Lowe;Ronald C. Petersen;Clifford R. Jack Jr;Christina M. Dheel;Debra J. Gearhart;David S. Knopman;Rosa Rademakers;Bradley F. Boeve
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2017年第6期
57.Prevalence of spinocerebellar ataxia 36 in a US population

机译：在美国人群中脊髓小脑共济失调36的患病率
- 作者：Juliana M. Valera;Tatyana Diaz;Lauren E. Petty;Beatriz Quintáns;Zuleima Yá?ez;Eric Boerwinkle;Donna Muzny;Dmitry Akhmedov;Rebecca Berdeaux;Maria J. Sobrido;Richard Gibbs;James R. Lupski;Daniel H. Geschwind;Susan Perlman;Jennifer E. Below;Brent L. Fogel
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2017年第4期
58.Intragenic DOK7 deletion detected by whole-genome sequencing in congenital myasthenic syndromes

机译：全基因组测序检测先天性肌无力综合征的基因内DOK7缺失
- 作者：Yoshiteru Azuma;Ana T?pf;Teresinha Evangelista;Paulo José Lorenzoni;Andreas Roos;Pedro Viana;Hidehito Inagaki;Hiroki Kurahashi;Hanns Lochmüller
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2017年第3期
59.Clinical and genetic study of hereditary spastic paraplegia in Canada

机译：加拿大遗传性痉挛性截瘫的临床和遗传研究
- 作者：Nicolas Chrestian;Nicolas Dupré;Ziv Gan-Or;Anna Szuto;Shiyi Chen;Anil Venkitachalam;Jean-Denis Brisson;Jodi Warman-Chardon;Sohnee Ahmed;Setareh Ashtiani;Heather MacDonald;Noreen Mohsin;Karim Mourabit-Amari;Pierre Provencher;Kym M. Boycott;Dimitri J. Stavropoulos;Patrick A. Dion;Peter N. Ray;Oksana Suchowersky;Guy A. Rouleau;Grace Yoon
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2017年第1期
60.Loss-of-function variants of SCN8A in intellectual disability without seizures

机译：无癫痫发作的SCN8A智力丧失功能变体
- 作者：Jacy L. Wagnon;Bryan S. Barker;Matteo Ottolini;Young Park;Alicia Volkheimer;Purnima Valdez;Marielle E.M. Swinkels;Manoj K. Patel;Miriam H. Meisler
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2017年第4期
61.Novel GBE1 mutation in a Japanese family with adult polyglucosan body disease

机译：日本成人成年葡糖聚糖身体疾病家庭中的新型GBE1突变
- 作者：Yasuo Harigaya;Takashi Matsukawa;Yukio Fujita;Kazuyuki Mizushima;Hiroyuki Ishiura;Jun Mitsui;Shinichi Morishita;Mikio Shoji;Yoshio Ikeda;Shoji Tsuji
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2017年第2期
62.Clinical heterogeneity and phenotype/genotype findings in 5 families with GYG1 deficiency

机译：5个GYG1缺乏症家庭的临床异质性和表型/基因型发现
- 作者：Rabah Ben Yaou;Aurélie Hubert;Isabelle Nelson;Julia R. Dahlqvist;David Gaist;Nathalie Streichenberger;Maud Beuvin;Martin Krahn;Philippe Petiot;Frédéric Parisot;Fabrice Michel;Edoardo Malfatti;Norma Romero;Robert Yves Carlier;Bruno Eymard;Philippe Labrune;Morten Duno;Thomas Krag;Mathieu Cerino;Marc Bartoli;Gisèle Bonne;John Vissing;Pascal Laforet;Fran?ois M. Petit
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2017年第6期
63.MAPT association with REM sleep behavior disorder

机译：MAPT与REM睡眠行为障碍相关
- 作者：Rubén Fernández-Santiago;Alex Iranzo;Carles Gaig;Mónica Serradell;Manel Fernández;Pau Pastor;Eduardo Tolosa;Joan Santamaría;Mario Ezquerra
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2017年第1期
64.Brain calcifications and PCDH12 variants

机译：脑钙化和PCDH12变异
- 作者：Ga?l Nicolas;Monica Sanchez-Contreras;Eliana Marisa Ramos;Roberta R. Lemos;Joana Ferreira;Denis Moura;Maria J. Sobrido;Anne-Claire Richard;Alma Rosa Lopez;Andrea Legati;Jean-Fran?ois Deleuze;Anne Boland;Olivier Quenez;Pierre Krystkowiak;Pascal Favrole;Daniel H. Geschwind;Adi Aran;Reeval Segel;Ephrat Levy-Lahad;Dennis W. Dickson;Giovanni Coppola;Rosa Rademakers;Jo?o R.M. de Oliveira
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2017年第4期
65.Cervical artery dissection and iliac artery aneurysm in an SMAD-4 mutation carrier

机译：SMAD-4突变携带者中的颈动脉夹层和动脉瘤
- 作者：Emmanuel Wiener;Peter Martin;Sarju Mehta;Hugh Stephen Markus
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2017年第5期
66.IBA57 mutations abrogate iron-sulfur cluster assembly leading to cavitating leukoencephalopathy

机译：IBA57突变消除了铁硫簇装配，导致空化性白质脑病
- 作者：Akihiko Ishiyama;Chika Sakai;Yuichi Matsushima;Satoru Noguchi;Satomi Mitsuhashi;Yukari Endo;Yukiko K. Hayashi;Yoshiaki Saito;Eiji Nakagawa;Hirofumi Komaki;Kenji Sugai;Masayuki Sasaki;Noriko Sato;Ikuya Nonaka;Yu-ichi Goto;Ichizo Nishino
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2017年第5期
67.Characterization of a KCNB1 variant associated with autism, intellectual disability, and epilepsy

机译：与自闭症，智力障碍和癫痫症相关的KCNB1变体的特征
- 作者：Jeffrey D. Calhoun;Carlos G. Vanoye;Fernando Kok;Alfred L. George Jr;Jennifer A. Kearney
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2017年第6期
68.Phenytoin-responsive epileptic encephalopathy with a tandem duplication involving FGF12

机译：苯妥英钠反应性癫痫性脑病，与FGF12串联重复
- 作者：Rui-Ming Shi;Tomoko Kobayashi;Atsuo Kikuchi;Ryo Sato;Mitsugu Uematsu;Kumiko An;Shigeo Kure
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2017年第1期
69.Copy number variation analysis increases the diagnostic yield in muscle diseases

机译：拷贝数变异分析可提高肌肉疾病的诊断率
- 作者：Salla V?lipakka;Marco Savarese;Mridul Johari;Lydia Sagath;Meharji Arumilli;Kirsi Kiiski;Amets Sáenz;Adolfo Lopez de Munain;Ana-Maria Cobo;Katarina Pelin;Bjarne Udd;Peter Hackman
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2017年第6期
70.20th Workshop of the International Stroke Genetics Consortium, November 3–4, 2016, Milan, Italy: 2016.036 ISGC research priorities

机译：国际卒中遗传学协会第20届研讨会，2016年11月3日至4日，意大利米兰：2016.036 ISGC研究重点
- 作者：Tara M. Stanne;Maja Olsson;Annie Pedersén;Erik Lorentzen;Anders Gummesson;Ann Gils;Katarina Jood;Gunnar Engstr?m;Olle Melander;Paul J Declerck;Christina Jern
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2017年第1期
71.UNC5C variants are associated with cerebral amyloid angiopathy

机译：UNC5C变体与脑淀粉样血管病有关
- 作者：Hyun-Sik Yang;Charles C. White;Lori B. Chibnik;Hans-Ulrich Klein;Julie A. Schneider;David A. Bennett;Philip L. De Jager
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2017年第4期
72.Everolimus does not prevent Lafora body formation in murine Lafora disease

机译：依维莫司不能预防鼠Lafora疾病中Lafora身体的形成
- 作者：Navin Mishra;Peixiang Wang;Danielle Goldsmith;Xiaochu Zhao;Yunlin Xue;Uwe Christians;Berge A. Minassian
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2017年第1期
73.Redefining the phenotype of ALSP and AARS2 mutation–related leukodystrophy

机译：重新定义ALSP和与ARS2突变相关的白细胞营养不良的表型
- 作者：Rahul Lakshmanan;Matthew E. Adams;David S. Lynch;Justin A. Kinsella;Rahul Phadke;Jonathan M. Schott;Elaine Murphy;Jonathan D. Rohrer;Jeremy Chataway;Henry Houlden;Nick C. Fox;Indran Davagnanam
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2017年第2期
74.Whole-exome sequencing associates novel CSMD1 gene mutations with familial Parkinson disease

机译：全外显子测序将新型CSMD1基因突变与家族性帕金森病相关联
- 作者：Javier Ruiz-Martínez;Luis J. Azcona;Alberto Bergareche;Jose F. Martí-Massó;Coro Paisán-Ruiz
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2017年第5期
75.Ataxia-pancytopenia syndrome with SAMD9L mutations

机译：具有SAMD9L突变的共济失调-全血细胞减少症
- 作者：Sorina Gorcenco;Jonna Komulainen-Ebrahim;Karin Nordborg;Maria Suo-Palosaari;Sten Andréasson;Johanna Krüger;Christer Nilsson;Ulrika Kjellstr?m;Elisa Rahikkala;Dominik Turkiewicz;Mikael Karlberg;Lars Nilsson;J?rg Cammenga;Ulf Tedg?rd;Josef Davidsson;Johanna Uusimaa;Andreas Puschmann
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2017年第5期
76.CDKL5 variants: Improving our understanding of a rare neurologic disorder

机译：CDKL5变体：增进我们对罕见神经系统疾病的理解
- 作者：Ralph D. Hector;Vera M. Kalscheuer;Friederike Hennig;Helen Leonard;Jenny Downs;Angus Clarke;Tim A. Benke;Judith Armstrong;Mercedes Pineda;Mark E.S. Bailey;Stuart R. Cobb
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2017年第6期
77.c.207C>G mutation in sepiapterin reductase causes autosomal dominant dopa-responsive dystonia

机译：c.207C> Sepaapterin还原酶中的G突变引起常染色体显性多巴反应性肌张力障碍
- 作者：Ali S. Shalash;Thomas W. R?sler;Stefanie H. Müller;Mohamed Salama;Günther Deuschl;Ulrich Müller;Thomas Opladen;Britt-Sabina Petersen;Andre Franke;Franziska Hopfner;Gregor Kuhlenb?umer;Günter U. H?glinger
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2017年第6期
78.ABCA7 loss-of-function variants, expression, and neurologic disease risk

机译：ABCA7功能丧失的变异，表达和神经系统疾病的风险
- 作者：Mariet Allen;Sarah J. Lincoln;Morgane Corda;Jens O. Watzlawik;Minerva M. Carrasquillo;Joseph S. Reddy;Jeremy D. Burgess;Thuy Nguyen;Kimberly Malphrus;Ronald C. Petersen;Neill R. Graff-Radford;Dennis W. Dickson;Nilüfer Ertekin-Taner
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2017年第1期
79.NaV channel variants in patients with painful and nonpainful peripheral neuropathy

机译：疼痛和非疼痛性周围神经病患者的NaV通道变异
- 作者：Collaborators: Foundation for Peripheral Neuropathy;the Peripheral Neuropathy Research Registry;J. Robinson Singleton MD
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2017年第6期
80.GNAO1 encephalopathy: Broadening the phenotype and evaluating treatment and outcome

机译：GNAO1脑病：扩大表型并评估治疗和结果
- 作者：Federica Rachele Danti;Serena Galosi;Marta Romani;Martino Montomoli;Keren J. Carss;F. Lucy Raymond;Elena Parrini;Claudia Bianchini;Tony McShane;Russell C. Dale;Shekeeb S. Mohammad;Ubaid Shah;Neil Mahant;Joanne Ng;Amy McTague;Rajib Samanta;Gayatri Vadlamani;Enza Maria Valente;Vincenzo Leuzzi;Manju A. Kurian;Renzo Guerrini
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2017年第2期
81.The Alzheimer's Disease Sequencing Project: Study design and sample selection

机译：阿尔茨海默氏病测序项目：研究设计和样品选择
- 作者：Gary W. Beecham;J.C. Bis;E.R. Martin;S.-H. Choi;A. L. DeStefano;C.M. van Duijn;M. Fornage;S.B. Gabriel;D.C. Koboldt;D.E. Larson;A.C. Naj;B.M. Psaty;W. Salerno;W.S. Bush;T.M. Foroud;E. Wijsman;L.A. Farrer;A. Goate;J.L. Haines;Margaret A. Pericak-Vance;E. Boerwinkle;R. Mayeux;S. Seshadri;G. Schellenberg
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2017年第5期
82.Clinicopathologic and molecular spectrum of RNASEH1-related mitochondrial disease

机译：RNASEH1相关线粒体疾病的临床病理和分子光谱
- 作者：Enrico Bugiardini;Olivia V. Poole;Andreea Manole;Alan M. Pittman;Alejandro Horga;Iain Hargreaves;Cathy E. Woodward;Mary G. Sweeney;Janice L. Holton;Jan-Willem Taanman;Gordon T. Plant;Joanna Poulton;Massimo Zeviani;Daniele Ghezzi;John Taylor;Conrad Smith;Carl Fratter;Meena A. Kanikannan;Arumugam Paramasivam;Kumarasamy Thangaraj;Antonella Spinazzola;Ian J. Holt;Henry Houlden;Michael G. Hanna;Robert D.S. Pitceathly
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2017年第3期
83.Genome-wide scan in Hispanics highlights candidate loci for brain white matter hyperintensities

机译：西班牙裔美国人的全基因组扫描突出显示脑白质高信号的候选基因座
- 作者：Ashley Beecham;Chuanhui Dong;Clinton B. Wright;Nicole Dueker;Adam M. Brickman;Liyong Wang;Charles DeCarli;Susan H. Blanton;Tatjana Rundek;Richard Mayeux;Ralph L. Sacco
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2017年第5期
84.SCA8 should not be tested in isolation for ataxia

机译：SCA8不应孤立测试共济失调
- 作者：Ricardo H. Roda;Alice B. Schindler;Craig Blackstone
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2017年第3期
85.HSP and deafness: Neurocristopathy caused by a novel mosaic SOX10 mutation

机译：HSP和耳聋：由新型镶嵌SOX10突变引起的神经病变
- 作者：Sandra Donkervoort;Diana Bharucha-Goebel;Pomi Yun;Ying Hu;Payam Mohassel;Ahmet Hoke;Wadih M. Zein;Daniel Ezzo;Andrea M. Atherton;Ann C. Modrcin;Majed Dasouki;A. Reghan Foley;Carsten G. B?nnemann
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2017年第3期
86.19th Workshop of the International Stroke Genetics Consortium, April 28–29, 2016, Boston, Massachusetts, USA

机译：国际卒中遗传学协会第十九届讲习班，2016年4月28日至29日，美国马萨诸塞州波士顿
- 作者：Ioana Cotlarciuc;Thomas Marjot;Maurizio Margaglione;Elvira Grandone;Antonio Arauz;Stephanie Debette;Guillaume Pare;José M. Ferro;Jennifer J Majersik;Vincent Thijs;Alessandro Pezzini;Ida Martinelli;Jonathan M. Coutinho;Turgut Tatlisumak;Pankaj Sharma BEAST Consortium
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2017年第1期
87.Proceedings of the 19th and 20th International Stroke Genetics Consortium Workshops

机译：第19和20届国际中风遗传学联盟研讨会论文集
- 作者：Christopher D. Anderson;Giorgio Boncoraglio;Guido Falcone
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2017年第1期
88.CNTNAP1 mutations cause CNS hypomyelination and neuropathy with or without arthrogryposis

机译：CNTNAP1突变可导致CNS髓鞘过少和伴或不伴有关节炎的神经病
- 作者：Holger Hengel;Alex Magee;Muhammad Mahanjah;Jean-Michel Vallat;Robert Ouvrier;Mohammad Abu-Rashid;Jamal Mahamid;Rebecca Schüle;Martin Schulze;Ingeborg Kr?geloh-Mann;Peter Bauer;Stephan Züchner;Rajech Sharkia;Ludger Sch?ls
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2017年第2期
89.De novo CTBP1 variant is associated with decreased mitochondrial respiratory chain activities

机译：从头CTBP1变异与线粒体呼吸链活性降低相关
- 作者：Ewen W. Sommerville;Charlotte L. Alston;Angela Pyle;Langping He;Gavin Falkous;Karen Naismith;Patrick F. Chinnery;Robert McFarland;Robert W. Taylor
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2017年第5期
90.A gain-of-function mutation in the GRIK2 gene causes neurodevelopmental deficits

机译：GRIK2基因的功能获得性突变导致神经发育缺陷
- 作者：Yomayra F. Guzmán;Keri Ramsey;Jacob R. Stolz;David W. Craig;Mathew J. Huentelman;Vinodh Narayanan;Geoffrey T. Swanson On behalf of the C RCD Research Group
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2017年第1期
91.Compound heterozygous intermediate MJD alleles cause cerebellar ataxia with sensory neuropathy

机译：复合杂合子中间MJD等位基因导致小脑共济失调伴感觉神经病
- 作者：Yuji Takahashi;Masahiro Kanai;Tomoya Taminato;Shoko Watanabe;Chihiro Matsumoto;Toshiyuki Araki;Tomoko Okamoto;Masafumi Ogawa;Miho Murata
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2017年第1期
92.Novel NDUFS4 gene mutation in an atypical late-onset mitochondrial form of multifocal dystonia

机译：非典型晚发性线粒体形式的多灶性肌张力障碍的新型NDUFS4基因突变
- 作者：Celine Bris;Tiphaine Rouaud;Valerie Desquiret-Dumas;Naig Gueguen;David Goudenege;Magalie Barth;Dominique Bonneau;Patrizia Amati-Bonneau;Guy Lenaers;Pascal Reynier;Anne-Sophie Lebre;Vincent Procaccio
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2017年第6期
93.Research conference summary from the 2014 International Task Force on ATP1A3-Related Disorders

机译：2014年ATP1A3相关疾病国际工作组的研究会议摘要
- 作者：Hendrik Rosewich;Matthew T. Sweney;Suzanne DeBrosse;Kevin Ess;Laurie Ozelius;Eva Andermann;Frederick Andermann;Gene Andrasco;Alice Belgrade;Allison Brashear;Sharon Ciccodicola;Lynn Egan;Alfred L. George Jr;Aga Lewelt;Joshua Magelby;Mario Merida;Tara Newcomb;Vicky Platt;Dominic Poncelin;Sandra Reyna;Masayuki Sasaki;Marcio Sotero de Menezes;Kathleen Sweadner;Louis Viollet;Mary Zupanc;Kenneth Silver;Kathryn Swoboda
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2017年第2期
94.Genetics of stroke in a UK African ancestry case-control study: South London Ethnicity and Stroke Study

机译：英国非洲血统病例对照研究中风的遗传学：南伦敦种族与中风研究
- 作者：Matthew Traylor;Loes Rutten-Jacobs;Charles Curtis;Hamel Patel;Gerome Breen;Stephen Newhouse;Cathryn M. Lewis;Hugh S. Markus
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2017年第2期
95.Genetic analysis of age at onset variation in spinocerebellar ataxia type 2

机译：2型脊髓小脑共济失调发病年龄的遗传分析
- 作者：K.P. Figueroa;Hilary Coon;Nieves Santos;Luis Velazquez;Luis Almaguer Mederos;Stefan M. Pulst
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2017年第3期
96.Novel POLG variants associated with late-onset de novo status epilepticus and progressive ataxia

机译：新型POLG变异与迟发性从头癫痫持续状态和进行性共济失调相关
- 作者：Yi Shiau Ng;Helen Powell;Nigel Hoggard;Doug M. Turnbull;Robert W. Taylor;Marios Hadjivassiliou
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2017年第5期
97.ARHGEF9 disease: Phenotype clarification and genotype-phenotype correlation

机译：ARHGEF9疾病：表型澄清与基因型-表型的相关性
- 作者：Michael Alber;Vera M. Kalscheuer;Elysa Marco;Elliott Sherr;Gaetan Lesca;Marianne Till;Gyri Gradek;Antje Wiesener;Christoph Korenke;Sandra Mercier;Felicitas Becker;Toshiyuki Yamamoto;Stephen W. Scherer;Christian R. Marshall;Susan Walker;Usha R. Dutta;Ashwin B. Dalal;Vanessa Suckow;Payman Jamali;Kimia Kahrizi;Hossein Najmabadi;Berge A. Minassian
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2017年第3期
98.Clinical features and outcome of 6 new patients carrying de novo KCNB1 gene mutations

机译：6例新发生KCNB1基因突变的患者的临床特征和预后
- 作者：Carla Marini;Michele Romoli;Elena Parrini;Cinzia Costa;Davide Mei;Francesco Mari;Lucio Parmeggiani;Elena Procopio;Tiziana Metitieri;Elena Cellini;Simona Virdò;Dalila De Vita;Mattia Gentile;Paolo Prontera;Paolo Calabresi;Renzo Guerrini
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2017年第6期
99.Previously unrecognized behavioral phenotype in Gaucher disease type 3

机译：戈谢病3型中以前无法识别的行为表型
- 作者：Magy Abdelwahab;Michael Potegal;Elsa G. Shapiro;Igor Nestrasil
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2017年第3期
100.Phenotypes, genotypes, and prevalence of congenital myopathies older than 5 years in Denmark

机译：丹麦5岁以上的先天性肌病的表型，基因型和患病率
- 作者：Nanna Witting;Ulla Werlauff;Morten Duno;John Vissing
- 期刊名称：《Neurology: Genetics》 | 2017年第2期

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