显性遗传性感应神经性聋报道

摘要

遗传性感应神经性聋较罕见,群体发病率为1/2000～1/6000,其中大部分为隐性遗传,仅12%是显性遗传.作者于1995年2月至6月门诊期间曾遇一家系(5例)显性遗传性感应神经性聋病例,现结合文献报道如下:一、病例介绍男性,32岁,因双耳缓进性听力下降10年于1995年4月就诊.21岁时发现双耳听力较差,以后呈缓进性减退,不伴耳鸣、眩晕及全身不适.足月顺产,妊娠期母亲身体健康,否认有外伤、急慢性传染病史及代谢性疾病和耳毒性药物中毒史.检查:双外耳无畸形,鼓膜正常所见,纯音听阈图示双耳对称性感应神经性聋(以中、高频下降为主),重振阳性,音衰试验阴性,鼓室图为“A”型,镫骨肌反射消失.