常染色体显性遗传性多囊肾病的诊疗原则探讨（附152例报道）

摘要

目的:
　　对常染色体显性遗传性多囊肾病(Autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)的临床数据进行统计分析，进一步提高对ADPKD的诊断和治疗的认识。
　　方法:
　　收集2005年-2016年在山东省立医院泌尿外科就诊的152例ADPKD患者的临床资料，归纳分析收集病例的一般情况、临床表现、家族史、辅助检查、手术方式、术后恢复情况。单因素分析时如计量资料符合正态分布及方差齐性采用t检验。P＜0.05有统计学意义。
　　结果:
　　152例患者中，行手术治疗130例，B超检查的有137例，行CT检查128例行MRI检查仅1例;术后病理确诊为多囊肾的有129例，有1例较特殊，术后病理为多囊肾合并囊性肾癌。将肾小球滤过率(GFR)、高血压及肾脏体积术前和术后比较等数据进行统计学分析。GFR、肾脏体积术后下降数值统计结果P＜0.05，差异有显著性，而高血压术后统计数值P＞0.05，差异没有显著性。
　　结论:
　　1.ADPKD属于良性疾病，但是目前仍未有能彻底治愈的方法，男性略高于女性，通过B超及CT可诊断大多数ADPKD患者，确诊需术后病理检测。
　　2.ADPKD患者大多在有明显临床症状、肾功能已经有损害后就诊，延误最佳治疗时机，有多囊肾家族病史的患者应在青年时期就定时查体，及时干预。
　　3.目前对于ADPKD的治疗方式仍未有统一标准，多根据患者临床症状及肾脏功能损伤情况决定手术治疗或者保守治疗，而绝大多数患者最终都需行肾替代治疗。
　　4.极少数ADPKD患者会合并有肾脏恶性肿瘤，术后病理结果之前多无法确诊，在手术治疗后应加强随访观察，防止复发。

目录

声明

摘要

符号说明

前言

材料与方法

1．研究类型

2．研究对象

2．统计分析指标

3．统计学方法

结果

1．流行病学分析

2．临床症状

3．影像学检查

4．治疗

6．术后随访

讨论

发病机制

流行病学

临床特征

影像学检查

治疗方式

结论

参考文献

综述 成人常染色体遗传性多囊肾发病机制

致谢