机译:具有先天性常染色体优势耳聋的家庭中ACTG1基因的一种新的畸形突变:案例报告
机译:ACTG1的一个新的错义突变导致挪威DFNA20 / 26家庭中的主要耳聋,但在遗传性听力障碍的家庭中ACTG1突变并不常见。
机译:中国家庭常染色体显性先天性白内障患者γD-晶状体蛋白基因GRYGD的错义突变
机译:与非辛瘤性听力损失相关的GJB2基因畸形突变的功能后果
机译:常染色体显性先天性白内障的基因组研究和突变功能分析。
机译:HSF4的新型错义突变在英国家庭中导致常染色体显性遗传性先天性片状白内障
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