X-连锁显性遗传性感音神经聋(附1家系报告)

摘要

目的观察1家系遗传性感音神经聋的遗传方式.方法采用家系调查和分析方法,绘制系谱图,对9例病人进行全身及耳科检查(包括耳科局部检查、纯音测听、声导抗检查及冰水试验);对4例病人作了末梢血细胞染色体检查.结果 9例患者均有如下特点:(1)耳聋均在出生后一定年龄时出现,男性聋发生早,不论男女耳聋均为进行性;(2)耳鸣特点、听力曲线类型、声导抗检查和冰水试验结果均显示一致的特征;(3)均伴前庭功能减退或消失;(4)女性患者多于男性,男性患者只传给女儿,女性患者的子女中男女发病率各占50%.末梢血细胞检查未见异常染色体.结论从以上结果判断,本家系为X-连锁显性遗传性感音神经性聋.对该病的遗传形式、病理、诊断和鉴别诊断及遗传咨询等有关问题进行了讨论.