2型糖尿病GLUT4的基因突变筛查和方法学探讨

摘要

目的:探讨2型糖尿病(DM)患者葡萄糖转运蛋白4(GLUT4)基因外显子4a的基因突变在2型DM发病机制中的作用.方法:采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)方法对220例2型DM患者和150例健康对照者的GLUT4基因外显子4a进行筛查,并对筛选的突变基因进行测序分析.结果:在220例2型DM患者中,共检出4例在外显子4a内AAC→AAT(Asn130)的突变,1例纯合子,3例杂合子,突变率为1.82%.在150例健康对照者中,未发现任何突变.两组突变率无差别(P=0.157).结论:GLUT4基因突变在2型DM患者中的发生率较低,不是2型DM致病的主要原因.但2型DM是一种多基因疾病,单个基因突变可能与胰岛素信号途径中的其他突变及环境因素相互作用,导致2型DM的易感性增加.