早发2型糖尿病家系的临床特征及MODY4基因突变筛查

摘要

目的:探讨家族性早发2型糖尿病的临床特点及MODY4基因与家族性早发2型糖尿病遗传易感性的关系。方法:收集2型糖尿病家系,其中早发家系190个,晚发家系103个。采集临床数据及完善相应的检查,同时选取其中100个早发糖尿病家系的先证者进行基因突变筛查,以100例正常人为对照,用PCR扩增MODY4基因的全部外显子,PCR产物纯化后直接测序分析。结果:早发组的空腹血糖、空腹胰岛素、甘油三酯、HomaA值、父母亲患糖尿病人数高于晚发组。100例先证者的MODY4基因筛查结果显示存在2个内含子(IVS)的变异即IVS2-68G→T(21%),IVS2-70G→C(39%),变异频率和正常对照相比差异无统计学意义(P>0.05)。结论:胰岛素抵抗是早发2型糖尿病的临床特征,较高的父母亲患病率是发病年龄提前的重要因素之一;MODY4基因突变不是中国人早发糖尿病家系的主要致病基因。