甲状腺激素不敏感综合征三例报告及部分家系TRβ基因突变分析

摘要

目的:观察3例甲状腺激素不敏感综合征(RTH)患儿的诊治效果,并对2例患儿及其家系进行甲状腺激素受体(TR)β基因突变分析.方法:3例患儿均进行甲状腺功能、垂体核磁及地塞米松抑制试验,明确RTH诊断.对2例及其家系提取外周血DNA进行TRβ基因突变分析.应用溴隐亭治疗RTH,观察该药不良反应发生情况.结果:例1患儿及家系成员进行TRβ基因突变位点分析发现患儿及其母亲TRβ基因第9外显子突变,第1235位碱基由胞嘧啶变成腺嘌呤,导致该位点编码的氨基酸由丙氨酸变为天冬氨酸,发现新的中国人家系TRβ基因突变,但患儿母亲没有相应的临床表现.3例患儿均给予溴隐亭治疗,治疗后心率及甲状腺肿大症状好转,最长随访3年未发现溴隐亭不良反应发生.结论:RTH临床表现多样,即使基因位点突变相同,临床表型也不尽相同.溴隐亭临床治疗效果满意,为该病临床用药提供了新的选择.