具有失活的X染色体del（xq22）原发性闭经l例

摘要

1 病例报告患者21岁,智力正常,因无月经来潮, 无周期腹痛就诊。8岁时患急性肾炎.已痊愈2年多。无家族遗传病史。体检:身高166cm.体重62kg。女性第二性征发育正常,外阴发育正常,阴毛女性分布,阴道可探入8cm,与尿道关系正常。直肠指诊未触及子宫.两乳头小,凹陷,乳晕淡,乳腺大小正常,