淄博地区178577例新生儿先天性肾上腺皮质增生症的筛查

摘要

目的：了解淄博地区先天性肾上腺皮质增生症的发病情况。方法178577例新生儿，采用新生儿滤纸干血片法采血，采用时间分辨荧光免疫分析法检测新生儿滤纸干血片上的足跟血17α-羟孕酮（17α-OHP）浓度，初次采血2次检测结果17α-OHP≥30 nmol／L为筛查阳性。对于筛查阳性的新生儿由专人通知召回，进行第二次采血，再次测定17α-OHP。初次筛查17α-OHP≥300 nmol／L者和第二次采血结果17α-OHP≥30 nmol／L者，测定血电解质、促肾上腺皮质激素（ ACTH）、皮质醇、睾酮等，若血皮质醇水平低于正常，ACTH升高，并伴有低血钠、高血钾，则可确诊。结果178577例新生儿中确诊11例CAH患儿（失盐型7例，单纯男性化型4例）。结论淄博地区新生儿CAH发病率为1／16234。